यह क्रोमोसोम, प्रोटीन और मेटाबोलाइट्स का विश्लेषण है। बीमारियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण बीमारी के निदान, उपचार और रोकथाम के लिए महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान कर सकता है। आनुवंशिक परीक्षण क्रोमोसोम, जीन या प्रोटीन में परिवर्तन की पहचान करता है। ये रक्त, बाल, त्वचा, एमनियोटिक द्रव या अन्य ऊतक के नमूने पर किए जाते हैं।
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