सिंड्रोम पहचानने योग्य लक्षणों का एक संग्रह है जो एक साथ घटित होता है और एक विशिष्ट बीमारी से जुड़ा होता है जिसमें एक से अधिक पहचानने योग्य विशेषता या लक्षण होते हैं। प्रत्येक आनुवंशिक सिंड्रोम में कई विशिष्ट विशेषताएं होंगी, जो इस पर निर्भर करती हैं कि विकास के कौन से पहलू गुणसूत्र या असामान्य जीन से प्रभावित होते हैं।
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