स्यूडोहाइपरट्रॉफिक मायोपैथी बीमारियों का एक समूह है जो प्रगतिशील कमजोरी और मांसपेशियों की हानि का कारण बनता है। उत्परिवर्तन स्वस्थ मांसपेशियों के निर्माण के लिए आवश्यक प्रोटीन के उत्पादन में बाधा डालते हैं। लक्षण बचपन में ही शुरू हो जाते हैं, मुख्यतः लड़कों में। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित कुछ लोग अंततः चलने की क्षमता खो देते हैं जबकि कुछ लोगों को सांस लेने या निगलने में परेशानी हो सकती है।
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