जर्नल ऑफ़ क्लिनिकल रिसर्च एंड बायोएथिक्स

अमूर्त

शोध के लिए बच्चों के डीएनए का संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण: विचारणीय बिंदु

क्रिस्टियन हेन्स

किसी व्यक्ति के पूरे एक्सोम या जीनोम को अनुक्रमित करने की तकनीकें तेज़ी से विकसित हो रही हैं। विशेषज्ञों का मानना ​​है कि भविष्य में एक हज़ार डॉलर या उससे भी कम में किसी व्यक्ति के पूरे जीनोम को अनुक्रमित करना संभव होगा [1]। लागत-प्रभावी अनुक्रमण तकनीकों के आगमन से आनुवंशिक निदान और जांच के लिए कई संभावनाएँ खुलती हैं। इसके अलावा, आनुवंशिक शोध को भी बहुत लाभ होगा [2]। उदाहरण के लिए, ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर के आनुवंशिक घटक पर शोध एक बड़ी छलांग लगा सकता है, क्योंकि इस विकार में योगदान देने वाले जीन पूरे जीनोम में स्थित माने जाते हैं [3]। बच्चों से निकाले गए डीएनए पर आनुवंशिक शोध आवश्यक और उपयोगी साबित हुआ है। इस तरह के शोध विशिष्ट बचपन की बीमारियों पर ध्यान केंद्रित कर सकते हैं, लेकिन अनुदैर्ध्य कोहोर्ट अध्ययनों का रूप भी ले सकते हैं, जहाँ जीनोटाइपिकल और फेनोटाइपिकल डेटा का मिलान करने के लिए बच्चों का कई वर्षों तक अनुसरण किया जाता है। आनुवंशिक शोध में बच्चों की भागीदारी से उठाए गए नैतिक मुद्दे वयस्कों की भागीदारी से उठाए गए मुद्दों के समान नहीं हैं, न ही वे नैदानिक ​​परीक्षणों में बच्चों की भागीदारी से उठाए गए मुद्दों से पूरी तरह मेल खाते हैं। इन मुद्दों में जोखिम और लाभ, माता-पिता की सहमति का दायरा और व्यक्तिगत शोध परिणामों की वापसी के बारे में प्रश्न शामिल हैं।