जीनोमिक्स और प्रोटिओमिक्स में डेटा माइनिंग जर्नल

अमूर्त

संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण से दुर्लभ उच्च और निम्न प्रवेश वैरिएंट का संयोजन पता चलता है जो पारिवारिक स्तन कैंसर के सापेक्ष जोखिम से संबंधित है

बेन रेकाया मरियम, हमदी योसर, एल बेन्ना हौदा, मेजरी नेसरीन, जैदान ओल्फा, अयारी जिहेन, बेन नस्र सोनिया, दल्लाली हमजा, मेसाउद ओल्फा, मेददेब रिम, मिघरी नजाह, बौजेमा मारौआ, बाउबेकर मोहम्मद समीर, हददौई अब्देराज़ेक, म्रद रिधा, बौसेन हमौदा, अब्देलहक सोनिया, लबिदि सौमया1

उद्देश्य: हमारा उद्देश्य असंबंधित स्तन कैंसर (बीसी) मामलों में सभी दुर्लभ रोगजनक और सामान्य रूपों की एक साथ जांच और पहचान करना था।

विधियाँ: ट्यूनीशिया में पहले से पहचाने गए BRCA जीन में सभी लगातार उत्परिवर्तनों को 42 महिलाओं में सेंगर अनुक्रमण द्वारा बाहर रखा गया है, जो उच्च पारिवारिक जोखिम से प्रभावित हैं, जिनमें कम से कम 3 कैंसर से पीड़ित संबंधित व्यक्ति हैं। पूरे एक्सोम अनुक्रमण के लिए दो अलग-अलग पारिवारिक इतिहास वाले दो असंबंधित मामलों का चयन किया गया है। चयनित उच्च जोखिम वाले वेरिएंट की पुष्टि की गई और पृथक्करण विश्लेषण किया गया।

परिणाम: हमने तीन मामलों में BRCA2 p.Val1283Lysfs में एक रोगजनक फ्रेम-शिफ्ट लॉस ऑफ फंक्शन वैरिएंट की पहचान की और OGG1, p.Arg46Gln में एक रोगजनक दुर्लभ वैरिएंट की पहचान की, जो BRCA2, p.K3326X में एक दुर्लभ नॉन सेंस वैरिएंट के साथ मिलकर दो स्तन कैंसर प्रभावित मामलों में अलग-थलग है। इन वैरिएंट का वर्णन ट्यूनीशिया या उत्तरी अफ्रीका में कभी नहीं किया गया है।

निष्कर्ष: रोगी F1.1 के लिए पारिवारिक इतिहास और कम उम्र में बीमारी की शुरुआत BRCA2 जीन में एक उच्च प्रवेशक वैरिएंट (p.Val1283Lysfs) की उपस्थिति से संबंधित है। हालाँकि, रोगी F2.2 के लिए बीमारी की शुरुआत की देर से उम्र और कम गंभीर फेनोटाइप BRCA2 में एक कम प्रवेशक वैरिएंट Lys3326X की उपस्थिति का परिणाम है जो केवल BC मामलों में OGG1 जीन में एक रोगजनक वैरिएंट p.Arg46Gln के साथ सह-विभाजित होता है।