मेलानी डैनियल, योहान जौर्डी, मैथिल्डे फ्रेटिग्नी, येसिम दरगाड*
विटामिन K प्रतिपक्षी (VKA) उपचार का सबसे आम प्रतिकूल प्रभाव रक्तस्राव है। हम एक ऐसे रोगी के मामले का वर्णन करते हैं जिसने यांत्रिक माइट्रल वाल्व प्रत्यारोपण के बाद वारफेरिन-आधारित एंटीकोगुलेंट्स के साथ उपचार शुरू करने के बाद गंभीर सहज रक्तस्राव की घटनाओं की सूचना दी, हालांकि अंतरराष्ट्रीय सामान्यीकृत अनुपात चिकित्सीय सीमा के भीतर था। व्यापक जमावट परीक्षण ने बहुत कम प्लाज्मा कारक IX (FIX) गतिविधि (FIX:C = 5 IU/dL) का पता लगाया जो वारफेरिन वापसी पर सामान्य मूल्यों (89 IU/dL) तक बढ़ गया। F9 जीन अनुक्रमण ने प्रो-पेप्टाइड कोडिंग क्षेत्र में p.Ala37Thr मिसेंस भिन्नता की उपस्थिति का खुलासा किया। यह प्रतिस्थापन पहले वारफेरिन के लिए FIX अतिसंवेदनशीलता से जुड़ा था। इस भिन्नता वाले रोगियों को आमतौर पर VKA से सीधे मौखिक एंटीकोगुलेंट्स या हेपरिन में बदल दिया जाता है। हालांकि, वर्तमान दिशानिर्देश यांत्रिक वाल्व वाले सभी रोगियों के लिए वारफेरिन की सलाह देते हैं। इसलिए, हमने इस रोगी में वारफेरिन थेरेपी की निगरानी करने और रक्तस्राव संबंधी जटिलताओं के बिना प्रभावी एंटीकोएगुलेशन की अनुमति देने के लिए लक्ष्य प्लाज्मा FIX स्तर निर्धारित किया।