जर्नल ऑफ क्लिनिकल एंड एक्सपेरिमेंटल फार्माकोलॉजी

अमूर्त

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप IV Ð वाले वयस्क रोगी में VIMIZIN (एलोसल्फेटासेल्फा)

मरिएला जिनेवा-पोपोवा

लाइसोसोमल रोगों में एंजाइम की कमी के कारण 40 से अधिक वंशानुगत चयापचय रोग शामिल हैं। इनमें कोशिकाओं में अविकसित सब्सट्रेट का संचय देखा जाता है। वे विषम नैदानिक ​​तस्वीर वाली पुरानी बीमारियाँ हैं। म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप IVA (मोरक्विओ सिंड्रोम) इन बीमारियों का एक दुर्लभ रूप है और 1: 200,000 रोगियों की आवृत्ति में होता है। इस स्थिति का इलाज करना मुश्किल, महंगा और अक्सर अप्रभावी होता है। हम एक मरीज की रिपोर्ट करते हैं, जो मोरक्विओ सिंड्रोम से पीड़ित एक 22 वर्षीय व्यक्ति है, जिसे मस्कुलोस्केलेटल समस्याओं (रोगी 6 मिनट की वॉकिंग टेस्ट में 0 मीटर चलता है) और सीढ़ियाँ चढ़ने में असमर्थता के कारण गंभीर स्थिति में अस्पताल में भर्ती कराया गया था। 2018 में, हर हफ्ते 2 मिलीग्राम/किलोग्राम शरीर के वजन की खुराक पर विमिज़िन (एलोसल्फेटासेल्फ़ा) के साथ उपचार शुरू किया गया था। रोगी की स्थिति की साप्ताहिक निगरानी की गई, और मूत्र में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के स्तर की जाँच हर 30 दिन में की गई (सामान्य 0.9-6.7 mg/mmol)। गंभीर दुष्प्रभावों में 8. जलसेक के दौरान एलर्जी की प्रतिक्रिया शामिल है, जो एंटीहिस्टामाइन और मांसपेशियों में दर्द के प्रशासन से प्रभावित हुई है। 12 सप्ताह में रोगी अकेले 18 मीटर चलता है, 24 महीने में - 51 मीटर। पहले वर्ष में, रोगी स्वतंत्र रूप से 650 मीटर चलता है और 10 सीढ़ियाँ चढ़ता है, दूसरे वर्ष में 900 मीटर चलता है और 15 सीढ़ियाँ चढ़ता है। धीरे-धीरे, मूत्र में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स का स्तर सामान्य हो जाता है। निष्कर्ष: VIMIZIN (Elosulfatasealfa) म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस टाइप IVA के रोगियों में एक उपयुक्त और प्रभावी एंजाइम प्रतिस्थापन है, चाहे रोगी की प्रारंभिक स्थिति कुछ भी हो।