मस्तिष्क विकार और चिकित्सा

अमूर्त

एक विषय पर विविधताएँ: 15q11-Q13 विकारों और उससे आगे के लिए क्रिस्पर मॉडल

बारबरा जे. बैलस

उद्देश्य: मनुष्यों में 15q11-q13 क्षेत्र से जुड़े आनुवंशिक विकार जटिल हैं और अक्सर कई प्रकार के उत्परिवर्तन प्रदर्शित करते हैं जो इस क्षेत्र में कई जीनों को प्रभावित कर सकते हैं। एंजेलमैन सिंड्रोम और प्रेडर-विली सिंड्रोम न्यूरोडेवलपमेंटल विकार हैं जो इस क्षेत्र में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। रोगी आबादी में बिंदु से लेकर बड़े विलोपन तक कई प्रकार के उत्परिवर्तन प्रदर्शित होते हैं। हालाँकि इनमें से कई विकारों का कारण बनने वाले उत्परिवर्तनों को अच्छी तरह से समझा और पहचाना जाता है, लेकिन इन-विवो मॉडल की उपलब्धता जो व्यक्तिगत रोगियों में उत्परिवर्तन की उच्च भिन्नता को सटीक रूप से दर्शाती है, संभव नहीं है। यह समीक्षा जांचती है कि CRISPR तकनीक को लागू करने से 15q11-q13 विकारों और ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकारों सहित अन्य कई जीन विकारों के अधिक सटीक मॉडल कैसे प्राप्त किए जा सकते हैं।

पृष्ठभूमि: रोग मॉडल बनाने के पिछले तरीके लागत और श्रम गहन थे, जिससे जटिल आनुवंशिक विकारों में भिन्नता को सटीक रूप से दर्शाना असंभव हो गया था। CRISPR तकनीक की उन्नति ने उन रोगों के लिए इन-विवो मॉडल बनाने की आसानी को काफी हद तक बदल दिया है जहाँ व्यक्तियों में उत्परिवर्तन भिन्न होता है।

विधियाँ: एंजेलमैन सिंड्रोम, प्रेडर-विली सिंड्रोम और CRISPR प्रौद्योगिकी पर प्रासंगिक साहित्य की समीक्षा, तथा ऑटिज्म क्षेत्र में CRISPR प्रौद्योगिकी के अनुप्रयोग के निहितार्थ।

परिणाम: CRISPR प्रौद्योगिकी में 15q11-q13 विकारों और ऑटिज्म क्षेत्र पर अधिक विविध और सटीक इन-विवो मॉडल के निर्माण में भारी प्रभाव डालने की क्षमता है, जिससे इन रोगों के बारे में हमारी समझ बढ़ेगी और संभावित रूप से बेहतर उपचार की ओर अग्रसर होगा।