वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

ईरानी पारिवारिक एडेनोमेटोसिस पॉलीपोसिस कोली रोगियों में एडेनोमेटोसिस पॉलीपोसिस कोली जीन के एक्सॉन 15 में दो नए दैहिक उत्परिवर्तन

वजीफेहमन्द आर

पृष्ठभूमि: एडेनोमेटस पॉलीपोसिस कोली (APC) जीन कोलोरेक्टल ट्यूमरजनन में द्वारपाल के रूप में माना जाता है। APC जीन में 60% दैहिक उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन क्लस्टर क्षेत्र (MCR) नामक क्षेत्र में केंद्रित होते हैं। इस अध्ययन में, हमारा उद्देश्य दो रोगियों (सूचकांक रोगियों) का आनुवंशिक विश्लेषण करना था, जिन्हें कोलोरेक्टल कैंसर की विशेषताओं के आधार पर चुना गया था, और APC जीन के MCR क्षेत्र में आनुवंशिक परिवर्तनों की पहचान करना था। रोग के बारे में चर्चा के बाद, रोगी (सूचकांक व्यक्ति) एक और अधिक आनुवंशिक मूल्यांकन के लिए सहमत हुए।
सामग्री और विधियाँ: MCR का उत्परिवर्तन विश्लेषण, जो कोडन 1286-1513 तक फैला है, मैक्रो विच्छेदन, नेस्टेड PCR और शुद्ध PCR टुकड़ों की प्रत्यक्ष अनुक्रमण का उपयोग करके पैराफिन-एम्बेडेड कैंसरग्रस्त ऊतक के नमूनों पर
किया गया था। एक रोगी में, हमने CGA से TGA में नॉनसेंस उत्परिवर्तन का पता लगाया है जो 4507 न्यूक्लियोटाइड स्थिति (कोडन 1503) पर Arg से समयपूर्व स्टॉप कोडन की ओर ले जाता है और दूसरे रोगी में, हम एक्सॉन 15 (MCR) में न्यूक्लियोटाइड स्थिति 4638 पर G→A संक्रमण (ACG से ACA) का वर्णन करते हैं जो एक मूक उत्परिवर्तन का कारण बनता है क्योंकि सामान्य और उत्परिवर्तित दोनों एलील कोडन 1546 पर Thr अवशेष को एनकोड करते हैं। इन उत्परिवर्तनों का पहले वर्णन नहीं किया गया है।
निष्कर्ष: यह अवलोकन विभिन्न आबादी के बीच APC में रोग संबंधी उत्परिवर्तन की आवृत्ति में अंतर का सुझाव दे सकता है; हालाँकि, इस सिद्धांत की पुष्टि करने के लिए महामारी विज्ञान संबंधी अध्ययन किए जाने चाहिए जो हमारे वर्तमान कार्य का उद्देश्य नहीं है।