वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

10q22 पर दो नए ओवरलैपिंग अंतरालीय दोहराव भाषण हानि, व्यवहार संबंधी समस्याओं, जननांग विसंगतियों, विकासात्मक देरी और बौद्धिक विकलांगता से जुड़े हैं

वेइपेंग वांग, जीपिंग सॉन्ग, हुई ली और हैमिंग युआन

10q22 गुणसूत्र क्षेत्र को शामिल करने वाले प्रतिलिपि संख्या वेरिएंट (CNV) शायद ही कभी रिपोर्ट किए जाते हैं। वर्तमान में, इस स्थान पर विलोपन वाले केवल आठ रोगियों की रिपोर्ट की गई है। पारस्परिक दोहराव दुर्लभ हैं और उनका कभी वर्णन नहीं किया गया है। यहाँ, हम उच्च-रिज़ॉल्यूशन गुणसूत्र माइक्रोएरे विश्लेषण (CMA) द्वारा पता लगाए गए 10q22 पर डे नोवो ओवरलैपिंग दोहराव वाले दो असंबंधित रोगियों की रिपोर्ट करते हैं। CMA ने दो दोहराव का खुलासा किया: arr 10q22.1q22.3(72331092-78710233) × 3 dn और arr 10q22.1q22.3(70742930-80565963) × 3 dn। दोनों रोगियों में भाषण दोष, व्यवहार संबंधी समस्याएं, जननांग संबंधी विसंगतियाँ, डिस्मॉर्फिक विशेषताएँ, विकासात्मक देरी और बौद्धिक अक्षमता देखी गई। साझा जीनोमिक क्षेत्र और समान नैदानिक ​​विशेषताएं 10q22 पर एक नए सन्निहित जीन दोहराव सिंड्रोम का सुझाव देती हैं। इस अंतराल में पहचाने गए सभी रोगजनक CNVs और उम्मीदवार जीन के आधार पर, नए जीनोमिक दोहराव सिंड्रोम के लिए महत्वपूर्ण क्षेत्र 10q22.2 पर स्थित है।