मस्तिष्क विकार और चिकित्सा

अमूर्त

ट्रेम2 वेरिएंट और अल्जाइमर रोग का जोखिम

पेरेज़ मार्टिनेज़ डेविड एंड्रेस और मंज़ानो पालोमो मारिया सगरारियो

उद्देश्य: अल्जाइमर रोग (AD) बुजुर्गों में मनोभ्रंश का सबसे आम रूप है। लेटऑनसेट AD (LOAD) का आनुवंशिक आधार अच्छी तरह से ज्ञात नहीं है। हालाँकि, 1993 से APOE जीन के साथ संबंध ज्ञात है, हाल ही में इसने TREM2 जीन के साथ एक नया संबंध स्थापित किया है। इस समीक्षा का उद्देश्य AD में TREM2 जीन में उत्परिवर्तन के निहितार्थों को दिखाना है। पृष्ठभूमि: TREM2 में उत्परिवर्तन नासु-हकोला रोग में शामिल रहे हैं जो फ्रंटोटेम्पोरल डिमेंशिया (FTD-जैसे) फेनोटाइप का कारण बनता है। हाल ही में यह AD में शामिल रहा है, जिसका ऑड्स अनुपात पहले APOEε4 के साथ रिपोर्ट किया गया था। तरीके और परिणाम: हम TREM2 जीन से संबंधित प्रासंगिक शोधपत्रों की समीक्षा करते हैं, न केवल न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग में इसके निहितार्थ, बल्कि अल्जाइमर रोग पर केंद्रित शोधपत्रों की भी। निष्कर्ष: AD और FTD में दुर्लभ विषमयुग्मी TREM2 विविधताओं की आवृत्ति में वृद्धि हुई है, और TREM2 वेरिएंट सामान्य रूप से न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों में भूमिका निभा सकते हैं। हालांकि, TREM2 जीन और न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारियों के बीच संबंध जटिल और अस्पष्ट परिणाम हैं। निश्चित रूप से TREM2 वेरिएंट न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारियों के भविष्य के शोध में बहुत रुचि रखते हैं।