वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

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कार्बामाज़ेपाइन से उपचारित मिर्गी से पीड़ित महिला से जन्मे तीन भाई-बहनों में टिबियल एजेनेसिस और गॉलोप-वोल्फगैंग कॉम्प्लेक्स: टेराटोजेनेसिटी

नासिर मुज़फ़्फ़र

"अंग की कमी" शब्द में 120 मानव अंग हड्डियों में से किसी की अनुपस्थिति और/या आकार में कमी शामिल है, जिसमें लगभग 205 पहचाने गए नोसोलॉजिक इकाइयाँ हैं। इनमें से, गोलोप-वोल्फगैंग कॉम्प्लेक्स (GWC) एक दुर्लभ असामान्यता है जिसमें टिबिया की अनुपस्थिति और एक्ट्रोडैक्टाइली के साथ इप्सिलैटरल फोर्क्ड फीमर शामिल है। GWC के एटियलजि में एंटीपीलेप्टिक दवाओं को शामिल करने वाले साहित्य की कमी है, लेकिन एंटीपीलेप्टिक्स विशेष रूप से वैल्प्रोएट की टेराटोजेनिसिटी अच्छी तरह से प्रलेखित है। गर्भावस्था के दौरान मिर्गी के प्रबंधन के लिए नियंत्रण, अनियंत्रित दौरों में शामिल जोखिमों और एंटीपीलेप्टिक दवाओं की टेराटोजेनिसिटी के बीच संतुलन की आवश्यकता होती है। यह अध्ययन GWC और टिबियल एजेनेसिस वाले तीन भाई-बहनों को प्रस्तुत करता है जिनकी मिर्गी से पीड़ित माँ 10 वर्षों से कार्बामाज़ेपाइन के साथ उपचार पर थी। लेखक के ज्ञान के अनुसार, यह पहली बार है कि कार्बामाज़ेपाइन को GWC/टिबियल एजेनेसिस के कारण में शामिल किया गया है।