वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम में सक्रिय GNAS उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए रियल टाइम पीसीआर जीनोटाइपिंग का उपयोग

मारियानी बीएमपी, ट्रारबैक ईबी, टोलेडो आरए, लेरारियो एएम, लैट्रोनिको एसी, मेंडोंका बीबी और फ्रैगोसो एमसीबीवी

परिचय: मैकक्यून-अलब्राइट सिंड्रोम (MAS) एक आनुवंशिक रोग है, जिसे चिकित्सकीय रूप से तीन प्रकारों में विभाजित किया जाता है: अस्थि रेशेदार डिसप्लेसिया, कैफे-ऑ-लेट त्वचा के धब्बे और अंतःस्रावी अतिक्रिया, जैसे कि समय से पहले यौवन। MAS, GNAS के सक्रिय उत्परिवर्तनों के कारण होता है, जो Gs अल्फा को कोड करने वाला जीन है और इस जीन के उत्परिवर्तन विश्लेषण से MAS और असामान्य तथा आंशिक का निश्चित निदान बढ़ सकता है। उद्देश्य: वास्तविक समय PCR जीनोटाइपिंग का उपयोग करके MAS वाले रोगियों से प्राप्त कई ऊतकों में p.R201H और p. R201C GNAS सक्रिय उत्परिवर्तन की पहचान करना। सामग्री और विधियाँ: MAS के विशिष्ट और असामान्य रूपों वाले 31 रोगियों (28 महिलाओं) के रक्त से जीनोमिक DNA को अलग किया गया R201C GNAS उत्परिवर्तन। क्लोनिंग और अनुक्रमण का उपयोग स्वीकृति तकनीक के रूप में किया गया। परिणाम: वास्तविक समय पीसीआर जीनोटाइपिंग का उपयोग करते हुए, MAS रोगियों के रक्त के नमूनों में GNAS में कोई उत्परिवर्तन नहीं पाया गया, केवल पहले से पहचाने गए p.R201H वाले रोगी के अस्थि नमूने में। इसी रोगी के रक्त से क्लोनिंग और अनुक्रमण से पता चला कि 5/150 क्लोन में p. R201H मौजूद था। निष्कर्ष: प्रभावित रोगी के ऊतकों में MAS के आणविक निदान के लिए वास्तविक समय पीसीआर जीनोटाइपिंग कुशल साबित हुई। इस तकनीक के लाभ हैं तेज़ी, सटीकता, इसे आम तौर पर निष्पादित करना आसान है और इसका नियमित रूप से उपयोग किया जा सकता है। फिर भी, परिधीय रक्त का उपयोग करके MAS के गैर-शास्त्रीय रूपों के पहले निदान के लिए इस तकनीक पर विचार करने के लिए GNAS पहचान उत्परिवर्तन का अनुकूलन अभी भी आवश्यक है।