मस्तिष्क विकार और चिकित्सा

अमूर्त

अधिक गंभीर रूप, मेनकेस रोग के विपरीत, हल्का एलीलिक रूप, ओसीसीपिटल हॉर्न सिंड्रोम, सामान्य एटीपी7ए ट्रांसक्रिप्ट की बहुत छोटी मात्रा के कारण होता है

मोगेन्सेन एम

जीन ATP7A कॉपर-ट्रांसपोर्टिंग ATPase ATP7A के लिए एन्कोड करता है, जो कोशिकाओं में कॉपर [Cu (I)] के स्तर को विनियमित करने के लिए महत्वपूर्ण है। छोटी आंत में, ATP7A प्रोटीन भोजन से Cu (I) के अवशोषण को नियंत्रित करने में मदद करता है। ATP7A जीन में 23 एक्सॉन होते हैं। जीन, ATP7A में रोगजनक वेरिएंट के परिणामस्वरूप दो अलग-अलग कॉपर-कमी विकार, ओसीसीपिटल हॉर्न सिंड्रोम (OHS; OMIM #304150) और अधिक गंभीर रूप, मेनकेस रोग (MD; OMIM #309400) होते हैं।