जैव रसायन एवं विश्लेषणात्मक जैव रसायन

अमूर्त

टायरोसिनेमिया का प्रबंधन

पीटरक्रिस ओकपाला*, सैंड्रा ओकपाला

टायरोसिनेमिया एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक मेटाबॉलिक डिसऑर्डर है, जो मेटाबॉलिज्म की त्रुटि के कारण होता है जो शरीर की टायरोसिन, एक एमिनो एसिड को तोड़ने की क्षमता को प्रभावित करता है। व्यक्तियों को तीन प्रकार के टायरोसिनेमिया का अनुभव होता है, जो टायरोसिनेमिया I, टायरोसिनेमिया II और टायरोसिनेमिया III हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, टायरोसिनेमिया I की घटना 100,000 जीवित जन्मों में से एक में मौजूद है। टायरोसिनेमिया प्रकार I वाले व्यक्ति रक्त मल, उल्टी, विकास में विफलता, थकान, खराब वजन, दस्त और गोभी जैसी गंध सहित प्रतिकूल संकेत और लक्षण अनुभव करते हैं। अध्ययन टायरोसिनेमिया के लिए साक्ष्य-आधारित उपचार और रोकथाम के तरीकों पर विस्तृत जानकारी प्रदान करता है। शोध का पूरा होना अनुभवजन्य डेटा और सहकर्मी-समीक्षित लेखों से साक्ष्य पर आधारित है जिसमें टायरोसिनेमिया के औषधीय और गैर-औषधीय उपचार विधियों पर सटीक और विस्तृत जानकारी है। अध्ययन में मनोसामाजिक सहायता, आनुवंशिक परामर्श, पोषण चिकित्सा, यकृत प्रत्यारोपण, रोगी शिक्षा और निटिसिनोन थेरेपी का विश्लेषण शामिल है जिसका उपयोग चिकित्सक टायरोसिनेमिया को उचित रूप से प्रबंधित करने के लिए करते हैं। भले ही साहित्य समीक्षा में विस्तृत जानकारी है, लेकिन लेख पोषण, यकृत प्रत्यारोपण और जीन थेरेपी के दुष्प्रभावों के बारे में जानकारी देने में विफल रहते हैं। विद्वानों को औषधीय और गैर-औषधीय उपचार विधियों के दुष्प्रभावों को प्रकट करने के लिए अधिक शोध करना चाहिए। कुल मिलाकर, अध्ययन अंतर-पेशेवर स्वास्थ्य सेवा कर्मियों को टायरोसिनेमिया के प्रबंधन में साक्ष्य-आधारित औषधीय और गैर-औषधीय उपचार विधियों को लागू करने के लिए प्रोत्साहित करता है।