फार्माकोजेनोमिक्स और फार्माकोप्रोटिओमिक्स जर्नल

अमूर्त

होमो सेपियंस आनुवंशिक संलयन जीन की पहली झलक

देगेन झुओ

दशकों से यह ज्ञात है कि पारिवारिक विरासत में मिले संलयन जीन मानव रोग से जुड़े होते हैं। हालाँकि, अभी तक उनमें से केवल कुछ ही संख्या की खोज की गई है। यह रिपोर्ट मानव वंशानुगत संलयन जीन (HFG) की जांच के लिए आनुवंशिक मॉडल के रूप में मोनोज़ाइगोटिक (MZ) जुड़वाँ का उपयोग करती है। हमने 37 MZ जुड़वाँ से RNA-Seq का विश्लेषण किया है और 1,180 HFG की खोज की है, जिनमें से अधिकतम 608 प्रति जीनोम है। इन आंकड़ों के आधार पर, एक मानव जीनोम कम से कम 1,000 HFG को एनकोड करता है। हमने पाया है कि अड़तालीस HFG, जिनकी आवर्तक आवृत्तियाँ ≥ 25% हैं, MZ जुड़वां विरासत से जुड़े हैं, जिनमें से आठ 74 MZ जुड़वाँ के ≥ 52% में पाए जाते हैं दिलचस्प बात यह है कि इन आठ एचएफजी में से दो पहले से अध्ययन किए गए कैंसर फ्यूजन जीन हैं, जो इस बात का समर्थन करते हैं कि वे माता-पिता से विरासत में मिले हैं न कि दैहिक जीनोमिक परिवर्तन से। इसलिए, एचएफजी मानव रोगों और जटिल लक्षणों के लिए प्रमुख आनुवंशिक कारक हैं। इससे भी महत्वपूर्ण बात यह है कि एचएफजी मानव आनुवंशिकी में जीनोमिक परिवर्तनों का अध्ययन करने के लिए सबसे अच्छे और सबसे सरल उपकरणों में से एक प्रदान करते हैं। यह अध्ययन हमें मानव एचएफजी की पहली झलक देता है और भविष्य के आनुवंशिक, जैविक और चिकित्सा अध्ययनों के लिए तकनीकी और सैद्धांतिक नींव रखता है।