वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

अलपोर्ट सिंड्रोम के कारण एक ही परिवार में अंतिम चरण की गुर्दे की बीमारी का पांचवा मामला

जमाल कासिम अबुमवाइस

पृष्ठभूमि: एलपोर्ट सिंड्रोम में गुर्दे की बेसमेंट झिल्ली से जुड़े विषम वंशानुगत विकारों का एक समूह शामिल है और इसमें कोक्लीअ और आंख शामिल हो सकती है। यह एक प्रगतिशील गुर्दे की बीमारी है जिसमें हेमट्यूरिया और प्रगतिशील गुर्दे की विफलता होती है जो अक्सर संवेदी बहरापन और/या नेत्र संबंधी असामान्यताओं के साथ होती है, मुख्य रूप से मैकुलर फ्लेक्स और लेंटिकोनस। नैदानिक ​​और रोग संबंधी अभिव्यक्तियों में विविधता, पहले लक्षण विकसित होने की उम्र और गुर्दे की विफलता विकसित होने की उम्र विरासत के तरीके में अंतर के कारण होती है। रिपोर्ट किए गए मामलों में से 80% में विरासत का तरीका एक्स-लिंक्ड, 15% में ऑटोसोमल रिसेसिव और लगभग 5% में ऑटोसोमल डोमिनेंट है।

केस प्रस्तुति: मैं 48 वर्षीय महिला के मामले की रिपोर्ट कर रहा हूँ, जिसे कई वर्षों से किडनी की कमी और उच्च रक्तचाप का इतिहास है, जिसे 13/12/2012 को जेनिन शहर में शहीद डॉ. खलील सुलेमान अस्पताल की आपातकालीन इकाई में भर्ती कराया गया था, जो थकान, सिरदर्द, मतली, उल्टी, भूख न लगने की समस्या से पीड़ित थी। प्रयोगशाला परीक्षणों, गुर्दे की अल्ट्रासाउंड छवि, शारीरिक परीक्षण, चिकित्सा इतिहास और पारिवारिक इतिहास के आधार पर, रोगी को एलपोर्ट सिंड्रोम के कारण अंतिम चरण के गुर्दे की बीमारी का निदान किया गया था। नैदानिक ​​​​परीक्षण में कोई सुनवाई या नेत्र संबंधी असामान्यता नहीं पाई गई।

निष्कर्ष: सुनने और नेत्र संबंधी असामान्यताओं की अनुपस्थिति जैसे नैदानिक ​​लक्षणों और इस रोगी और परिवार के अन्य प्रभावित सदस्यों में अंतिम चरण के गुर्दे की बीमारी की प्रगति की धीमी दर से, जो अपेक्षाकृत वृद्धावस्था में प्रस्तुत किया गया था, ऐसा लगता है कि इस रोगी और उसके परिवार के अन्य सदस्यों में एलपोर्ट सिंड्रोम की विरासत का तरीका ऑटोसोमल प्रमुख है, लेकिन इस मुद्दे की पुष्टि के लिए आनुवंशिक अध्ययन की आवश्यकता है। इस परिवार के अन्य सदस्यों की किडनी के कार्यों की जांच की जानी चाहिए, भले ही वे स्वस्थ दिखें, खासकर यह देखते हुए कि उनमें से दो कई वर्षों से उच्च रक्तचाप से पीड़ित हैं।