रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

केलंटन जनसंख्या में सीमा रेखा HbA2 स्तर के साथ बीटा थैलेसीमिया का निदान

रोस्ना बी, नानी शाहिदा एस, मोहम्मद नाज़री एच, मारिनी आर, नूर हसलीना एमएन, शफीनी एमवाई, वान ज़ैदा ए

4% से अधिक HbA2 का स्तर β- थैलेसीमिया वाहक की पहचान करने के लिए विश्वसनीय पैरामीटर है। हालाँकि, कुछ मामलों में स्तर आम तौर पर नहीं बढ़ता है, जिससे निदान संबंधी दुविधा पैदा होती है। इस प्रकार इस अध्ययन का उद्देश्य सीमा रेखा HbA2 नमूने में β- थैलेसीमिया के अस्तित्व का मूल्यांकन करना था। थैलेसीमिया स्क्रीनिंग के लिए प्राप्त 11,790 नमूनों में से, 405 (3.4%) में सीमा रेखा HbA2 स्तर पाया गया। इसमें से 117 (28.9%) नमूनों को पीसीआर के लिए सरल यादृच्छिक नमूनाकरण द्वारा चुना गया था। β-ग्लोबिन जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए मल्टीप्लेक्स ARMS-PCR और α-ग्लोबिन जीन विलोपन के लिए मल्टीप्लेक्स गैप PCR का उपयोग किया गया था। परिणाम से पता चला कि 36 (30.8%) में β-ग्लोबिन जीन उत्परिवर्तन थे, 8 (6.8%) में α-ग्लोबिन जीन विलोपन थे और 1 (0.9%) में α और β-ग्लोबिन जीन दोष का सह-अस्तित्व था।

सबसे आम जीन उत्परिवर्तन सीडी 19 (एजी) थे, जो 17 (45.9%) नमूनों से पता चला, इसके बाद 9 (24.3%) में आईवीएस 1-1 (जीए) उत्परिवर्तन, 5 (13.5%) में पॉली ए उत्परिवर्तन और 1 (2.7%) ने सीएपी +1 (एसी) उत्परिवर्तन दिखाया। दो नमूनों (5.4%) में पॉली ए और सीडी19 के उत्परिवर्तन दिखे, 2 (5.4%) में आईवीएस 1-1 और सीडी 19 के उत्परिवर्तन दिखे जबकि 1 (2.7%) में आईवीएस 1-5 और सीडी 19 उत्परिवर्तन दिखे। इस अध्ययन में 10 (27.0%) सकारात्मक आणविक परिणाम दिखाए गए, जबकि एचबीए2 का स्तर केवल 3.0% था। 3.0% और 3.9% के बीच एचबीए2 वाले लोगों की महत्वपूर्ण संख्या थी और पीसीआर द्वारा थैलेसीमिया वाहक के रूप में पुष्टि की गई थी