वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

दो रूसी परिवारों में 4q35 क्रोमोसोमल विलोपन के साथ ऑटोसोमल डोमिनेंट फेशियोस्कैपुलोपेरोनियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

कज़ाकोव वी, रुडेंको डी, कोलिनिन वी और पॉज़्डन्याकोव ए

हम दो ऑटोसोमल डोमिनेंट 4q35-लिंक्ड फेशियोस्कैपुलपेरोनियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (FSPMD) परिवारों में मांसपेशी रोगों के पैटर्न का विवरण देते हैं, जिसमें रोगियों की उनकी पहली जांच के 24 - 28 और 35 - 37 साल बाद वीके द्वारा दोबारा जांच की गई थी। रोग की शुरुआत चेहरे और कंधे की करधनी की मांसपेशियों की प्रारंभिक भागीदारी से हुई और कुछ समय बाद पेरोनियल समूह (पूर्वकाल टिबिअल) की मांसपेशियां शामिल हो गईं। हालांकि, दो जांचकर्ताओं में डिस्ट्रोफिक प्रक्रिया धीरे-धीरे जांघों (मांसपेशियों का पिछला समूह, अर्थात्), पेल्विक करधनी (ग्लूटस मैक्सिमस मांसपेशियां, अर्थात्) और ऊपरी भुजा (बाइसेप्स ब्राची मांसपेशियां मामूली रूप से प्रभावित हुईं) तक फैल गई और क्लिनिकल फेशियोस्कैपुलपेरोनियल (FSP) इस संबंध में, "फेसियोस्कैपुलोलिम्ब मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, टाइप 2 (FSLD2), एक अवरोही प्रकार जिसमें प्रारंभिक FSP फेनोटाइप के साथ "जंप" होता है" शब्द फेसियोस्कैपुलोपेरोनियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी नाम के बजाय अधिक सही होगा। FSP फेनोटाइप FSLD2 के विकास में केवल एक चरण का गठन करता है। मांसपेशियों की भागीदारी का CT और MRI पैटर्न मांसपेशियों के स्नेह के नैदानिक ​​पैटर्न से पूरी तरह से मेल नहीं खाता है। हम मानते हैं कि क्लासिकल AD FSPMD एक स्वतंत्र नैदानिक ​​रूप है जो क्लासिकल FSHD से अलग है, हालांकि दोनों ही 4q35 गुणसूत्र विलोपन से जुड़े हुए हैं।