जीन प्रौद्योगिकी

अमूर्त

ऑटिज्म के प्रति संवेदनशीलता में इंसुलिन रिसेप्टर सब्सट्रेट 1 जीन के पास rs2943641 पॉलीमॉर्फिज्म के होमोजाइगोट टी एलील का जुड़ाव

ग़ालिया अलनेफ़ाइ

पृष्ठभूमि: ऑटिज्म विकार एक तंत्रिका-विकासात्मक विकार है; यह कई जीन दोषों के साथ विषम है जो ऑटिज्म को जन्म दे सकता है। 1980 से 1990 तक इसकी घटना क्रमशः 5/10,000 से 37/10,000 तक बढ़ गई है। आवृत्ति में वृद्धि ने इस क्षेत्र में बड़े पैमाने पर अध्ययन किए जाने को प्रेरित किया है। रोग के मुख्य कारण और मार्ग अभी भी अस्पष्ट हैं। हालांकि, कई रिपोर्टें प्रलेखित की गई हैं जो दर्शाती हैं कि CNV और एकल जीन विकार जो कई मार्गों में शामिल हैं, ऑटिज्म के विकास में एक भूमिका निभाते हैं। एएसडी से जुड़े मुख्य जीन एमटीओआर/पीआई3के मार्ग में शामिल हैं। एमटीओआर/पीआई3के मार्ग सेलुलर-सिनैप्स की वृद्धि दर और छंटाई के लिए जिम्मेदार है। इस शोध प्रबंध का उद्देश्य IRS1 में rs2943641 पॉलीमॉर्फिज्म के होमोजीगोट टी एलील के संबंध को इंगित करके एक नया पहलू प्रस्तुत करना है जो PI3K मार्ग में शामिल है और ASD के प्रति संवेदनशीलता को बढ़ाता है। rs2943641 के होमोजीगोट टी एलील के प्रभाव को पहले IRS1 की अभिव्यक्ति को बढ़ाने के रूप में रिपोर्ट किया गया है। अभिव्यक्ति में वृद्धि PI3K के फॉस्फोरिलेशन में वृद्धि की ओर ले जाती है जो मार्ग को हाइपर-सक्रिय कर सकती है। विधियाँ: सऊदी अरब में ऑटिस्टिक रोगियों में rs2943641 की सबसे आम एलीलिक भिन्नता को निर्धारित करने के लिए एक एलीलिक भेदभाव परख का सुझाव दिया गया था। परिणाम और निष्कर्ष: यदि परिणाम rs2943641 के टी एलील और ASD के बीच संबंध को इंगित करता है, तो ऑटिज़्म के आनुवंशिक कारणों में एक नया पहलू जुड़ जाएगा।