जीवविज्ञान और चिकित्सा

अमूर्त

सामान्य सीरम सेरुलोप्लास्मिन स्तर के साथ विल्सन रोग का संदेह

अतुल सिंह राजपूत, गुंजन सिंह दलाल और ज्योति जैन

विल्सन रोग, जिसे 'हेपेटोलेंटिकुलर डिजनरेशन' के नाम से भी जाना जाता है, तांबे के उपयोग का एक विकार है। नैदानिक ​​तस्वीर बेसल गैन्ग्लिया (10 से 100%), सेरिबेलर डिसफंक्शन (18 से 73%) और लिवर डिसफंक्शन (18 से 84%) के लक्षणों के साथ पैथोफिज़ियोलॉजी के समानांतर है। रोगी प्रोफ़ाइल में आमतौर पर सेरिबेलर डिसफंक्शन (एटैक्सिया, डिसार्थ्रिया और निस्टागमस), बेसल गैन्ग्लिया डिसफंक्शन (कोरियोएथेटोसिस), कॉर्निया में कैसर फ्लेशर (केएफ) रिंग्स और हेपेटिक इंवॉल्वमेंट (किसी भी तरह का तीव्र या जीर्ण यकृत रोग) के लक्षण वाले युवा पुरुष या महिला का वर्णन किया गया है। मूल पैथोफिज़ियोलॉजी खराब एटीपी7बी जीन के कारण लीवर द्वारा तांबे के अनुचित संचालन से संबंधित है। नैदानिक ​​परीक्षणों में मूत्र में तांबे के उत्सर्जन में वृद्धि (100 ug/dl), सीरम सेरुलोप्लास्मिन के स्तर में कमी (<25 mg/dl) और यकृत में तांबे की सांद्रता में वृद्धि (यकृत ऊतक में 200 ug/gm से अधिक) शामिल हैं। हालांकि विल्सन रोग के अधिकांश रोगियों में सीरम सेरुलोप्लास्मिन के स्तर में कमी देखी जाती है, लेकिन कुछ रोगियों, विशेष रूप से तीव्र हेपेटाइटिस प्रकार की प्रस्तुति वाले रोगियों में सेरुलोप्लास्मिन का स्तर ग़लत तरीके से बढ़ा हुआ हो सकता है, जिससे चिकित्सकों के लिए विशेष रूप से ग्रामीण संसाधनों की सीमित व्यवस्था में नैदानिक ​​चुनौती उत्पन्न होती है। इस तरह की प्रस्तुतियाँ काफी भ्रामक हो सकती हैं क्योंकि व्यापक प्रयोगशाला कार्य के बावजूद नैदानिक ​​संदेह सूचकांक काफी कम रहता है। हम एक ऐसे रोगी के मामले की रिपोर्ट कर रहे हैं, जो तीव्र हेपेटाइटिस का रोगी था, जिसमें सीरम सेरुलोप्लास्मिन का स्तर सामान्य था, लेकिन मूत्र में तांबे का उत्सर्जन काफी अधिक था