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इराकी वृद्ध व्यक्तियों में माइटोकॉन्ड्रियल डी-लूप क्षेत्र के आणविक आनुवंशिक परिवर्तनों का अध्ययन - अलमुथाना ख हमीद - अनबार विश्वविद्यालय, इराक

अलमुथाना ख हमीद, अथरा एच हसन और हरिथ के बुनिया

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (एमटीडीएनए) कोशिका के कोशिकाद्रव्य में माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर स्थित एक छोटा गोलाकार जीनोम है, जिसमें 1.1 केबीपी का एक छोटा टुकड़ा होता है जिसे नियंत्रण क्षेत्र (डी-लूप) कहा जाता है। इस शोधपत्र का उद्देश्य अनुक्रमण तकनीक का उपयोग करके इस क्षेत्र के अधिकांश भाग का अध्ययन करना और इस टुकड़े की भिन्नता विशेषताओं की डिग्री का पता लगाना है। पूरे जीनोमिक डीएनए को निकालने के लिए जीनएड एक्सट्रैक्शन किट का उपयोग किया गया था, और फिर डी-लूप टुकड़े का प्रवर्धन विशिष्ट प्राइमरों के साथ पीसीआर द्वारा किया गया था। पीसीआर उत्पादों को अनुक्रमित किया गया और मेगा 7 कार्यक्रम का उपयोग करके भिन्नताओं का पता लगाया गया। इराकी आबादी के रक्त और मांसपेशियों के नमूनों दोनों के लिए इस क्षेत्र में विभिन्न बहुरूपताएँ पाई गईं। एमटीडीएनए के विस्थापन लूप में एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) का संचय उम्र बढ़ने से जुड़ा हो सकता है। इस अध्ययन में, रक्त और मांसपेशियों के नमूनों के माइटोकॉन्ड्रियल डी लूप में एसएनपी की पहचान की गई, और उम्र बढ़ने के साथ उनके संबंध का अनुमान लगाया गया। बहुरूपता न्यूक्लियोटाइड का अधिकांश भाग डी-लूप क्षेत्र में स्थित था। न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमण में महत्वपूर्ण भिन्नताओं के पीछे न्यूक्लियोटाइड संक्रमण, ट्रांसवर्सन, सम्मिलन और विलोपन कारण थे। युवा व्यक्तियों के रक्त के नमूनों में उत्परिवर्तनों की कुल संख्या 37 उत्परिवर्तन (4.3%) और उसी व्यक्ति के लिए मांसपेशियों के नमूनों में 48 उत्परिवर्तन (5.6%) थी, जबकि वृद्ध व्यक्तियों के रक्त के नमूनों में उत्परिवर्तनों की कुल संख्या 667 उत्परिवर्तन (78%) और उसी व्यक्ति के लिए मांसपेशियों के नमूनों में 93 उत्परिवर्तन (10.8%) थी। वृद्ध लोगों में उत्परिवर्तनों की संख्या में महत्वपूर्ण अंतर हैं, विशेष रूप से रक्त के नमूनों में उत्परिवर्तन की घटना और आवृत्ति युवा आयु समूहों की तुलना में अधिक थी। माइटोकॉन्ड्रियल डी लूप में आनुवंशिक बहुरूपता का विश्लेषण युवा और वयस्क इराकी व्यक्तियों दोनों में सबसे महत्वपूर्ण भिन्नता की पहचान करने में मदद कर सकता है।