जीनोमिक्स और प्रोटिओमिक्स में डेटा माइनिंग जर्नल

अमूर्त

टीपी53 और पीटीईएन उत्परिवर्तन पर संक्षिप्त टिप्पणी समवर्ती जर्म सेल ट्यूमर और तीव्र मेगाकैरियोब्लास्टिक ल्यूकेमिया में साझा की गई

केइची अकिज़ुकी, ताकुरो कामेदा, कोटारो शिदे, कज़ुया शिमोडा*

एक ही रोगी में सहवर्ती मीडियास्टिनल जर्म सेल ट्यूमर (एमजीसीटी) और हेमटोलॉजिकल दुर्दमताएं एक्स्ट्रागोनैडल जीसीटी मामलों के 2-3% मामलों में रिपोर्ट की गई हैं। अधिकांश मामलों में, शामिल जीसीटी गैर-सेमिनोमेटस और मीडियास्टिनल होते हैं, जबकि हेमटोलॉजिकल दुर्दमताएं (एचएम) अक्सर तीव्र मेगाकारियोब्लास्टिक ल्यूकेमिया होती हैं। दोनों ट्यूमर में आइसोक्रोमोसोम 12p का अक्सर पता लगाया गया है। हाल ही में, टीपी53 और पीटीईएन उत्परिवर्तन को आश्रय देने वाले सहवर्ती एमजीसीटी और तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया के दो मामलों की सूचना दी गई थी। हमने एक 37 वर्षीय पुरुष रोगी के मामले के बारे में अपना शोध लेख प्रकाशित किया, जिसमें सहवर्ती जीसीटी और तीव्र मेगाकारियोब्लास्टिक ल्यूकेमिया था। पिछले अध्ययनों के समान, टीपी53 और पीटीईएन उत्परिवर्तन दोनों ट्यूमर में साझा किए गए थे, अन्य सात साझा उत्परिवर्तनों के अलावा। इससे पता चलता है कि जीसीटी और एचएम की समवर्ती घटना टीपी53 और पीटीईएन उत्परिवर्तनों के विशिष्ट सह-अस्तित्व के साथ एक सामान्य संस्थापक क्लोन से जुड़ी हुई है।