जीन प्रौद्योगिकी

अमूर्त

तुर्की रोगियों में सारकॉइडोसिस संवेदनशीलता के लिए rs1049550 बहुरूपता युक्त ANXA11 जीन के 306 bp क्षेत्र का अनुक्रमण

इरफ़ान डेगिरमेंसी, मुहसिन ओज़डेमिर, एमेल कर्ट, टुनक ट्यूनसेल, फ़ारुक सईदाम, ओगुज़ सिलिंगिर, हसन वेसी गुनेस और सेविलहान आर्टन

सारकॉइडोसिस अज्ञात एटियलजि वाला एक मल्टीसिस्टमिक प्रतिरक्षा विकार है। इस बीमारी की विशेषता नॉनकेसीटिंग एपिथेलियोइड ग्रैनुलोमा का प्रसार है। जीनोम वाइड एसोसिएशन स्टडीज (GWAS) के हालिया डेटा ने एनेक्सिन A11 (ANXA11) को एक नए सारकॉइडोसिस संवेदनशीलता जीन के रूप में पहचाना है। इन अध्ययनों ने सारकॉइडोसिस के साथ एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (rs1049550) के एक मजबूत संबंध का संकेत दिया। हमारा उद्देश्य यह निर्धारित करना था कि क्या rs1049550 तुर्की रोगियों में सारकॉइडोसिस से जुड़ा है और सारकॉइडोसिस से जुड़े अन्य बदलावों के लिए ANXA11 के 306 बीपी क्षेत्र को स्कैन करना है। 53 सारकॉइडोसिस रोगियों और 52 नियंत्रणों के ल्यूकोसाइट्स से जीनोमिक डीएनए को अलग किया गया। RS1049550 को शामिल करने वाले ANXA11 के 306 bp क्षेत्र को PCR द्वारा प्रवर्धित किया गया था, और एम्प्लीकॉन्स को सेंगर विधि का उपयोग करके अनुक्रमित किया गया था। भिन्नताओं की पहचान करने के लिए BLAST डेटाबेस का उपयोग करके रोगियों और नियंत्रण दोनों के अनुक्रम डेटा का विश्लेषण किया गया था। समूहों के एलील और जीनोटाइप आवृत्तियों का विश्लेषण चिस्क्वायर परीक्षण का उपयोग करके किया गया था। RS1049550 बहुरूपता 306 bp क्षेत्र में देखी गई एकमात्र आनुवंशिक भिन्नता थी। जब सारकॉइडोसिस समूह (क्रमशः 58.5%, 30.2% और 11.3%) में CC, CT और TT जीनोटाइप की आवृत्तियों की तुलना नियंत्रण समूह (क्रमशः 65.4%, 17.3% और 17.3%) में संबंधित जीनोटाइप से की गई, तो कोई सांख्यिकीय अंतर नहीं था (χ2=2.689, P=0.273)। इसके अलावा, सारकॉइडोसिस रोगियों (C=73.6%, T=26.4%) की तुलना नियंत्रण (C=74.0%, T=26.0%) से करने पर rs1049550 बहुरूपता के लिए एलील आवृत्तियाँ महत्वपूर्ण रूप से भिन्न नहीं थीं (χ2=0.006, P=0.940)। हमारे परिणाम बताते हैं कि ANXA11 rs1049550 बहुरूपता सारकॉइडोसिस वाले तुर्की रोगियों के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति मार्कर नहीं है।