वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

8-हाइड्रोक्सीगुआनिन और MUTYH-संबद्ध पॉलीपोसिस (MAP) की मरम्मत में बेस एक्सिशन रिपेयर एंजाइम MUTYH की भूमिका

कज़ुया शिनमुरा, मसानोरी गोटो, होंग ताओ और हारुहिको सुगिमुरा

सार
8-हाइड्रोक्सीगुआनिन (8OHG) ग्वानिन का ऑक्सीकृत रूप है, और DNA में 8OHG के निर्माण से G:C से T:A ट्रांसवर्सन उत्परिवर्तन होता है, क्योंकि 8OHG एडेनिन के साथ-साथ साइटोसिन के साथ भी युग्मित हो सकता है। बेस एक्सिशन रिपेयर जीन MUTYH 8OHG के साथ गलत तरीके से जोड़े गए एडेनिन के लिए DNA ग्लाइकोसिलेस को एनकोड करता है और इस प्रकार 8OHG के कारण होने वाले उत्परिवर्तन की रोकथाम में शामिल होता है। MUTYH जीन के द्विवार्षिक उत्परिवर्तन MUTYH-संबंधित पॉलीपोसिस (MAP) के लिए जिम्मेदार हैं, जो एक वंशानुगत बीमारी है और कई कोलोरेक्टल एडेनोमा और कार्सिनोमा के लिए एक पूर्वाग्रह द्वारा विशेषता है। यह लेख 8OHG के प्रति MUTYH के मरम्मत कार्य, MUTYH वेरिएंट के कार्यात्मक लक्षण वर्णन, MAP ट्यूमर की विशेषताओं और MAP रोगियों के प्रबंधन की समीक्षा करता है।