रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण डेटा से आरएचडी ज़ाइगोसिटी निर्धारण

जॉन बैरोनस, कोनी एम वेस्टहॉफ, सुनीता वेगे, हेलेन माह, मारिया अगुआड, रॉबिन स्मेलैंड-वैगमैन, रिचर्ड एम कॉफमैन, हेइडी एल रेहम, लेस्ली ई सिल्बरस्टीन, रॉबर्ट सी ग्रीन और विलियम जे लेन

आरएच रक्त समूह प्रणाली में, आरएचडी जीन दो समजातीय डीएनए अनुक्रमों से घिरा होता है जिन्हें अपस्ट्रीम और डाउनस्ट्रीम रीसस बॉक्स कहा जाता है। यूरोपीय मूल के लोगों में डी-फ़ेनोटाइप का सबसे आम कारण आरएचडी जीन क्षेत्र का विलोपन है, जिसके परिणामस्वरूप दो रीसस बॉक्स का एक संकर संयोजन होता है। पीसीआर आधारित परीक्षण आरएचडी ज़ाइगोसिटी निर्धारित करने के लिए हाइब्रिड बॉक्स की उपस्थिति या अनुपस्थिति का पता लगा सकता है। पिताओं पर पीसीआर हाइब्रिड बॉक्स परीक्षण एंटी-डी एंटीबॉडी वाली माताओं में भ्रूण और नवजात शिशु की हेमोलिटिक बीमारी के जोखिम को अलग कर सकता है। मेडसेक प्रोजेक्ट के हिस्से के रूप में पूरे जीनोम अनुक्रमण से गुजरने वाले यूरोपीय मूल के 37 व्यक्तियों से लाल रक्त कोशिकाओं और जीनोमिक डीएनए को अलग किया गया था। आरएचडी ज़ाइगोसिटी (समयुग्मी, अर्धयुग्मी या शून्य अवस्था) निर्धारित करने के लिए सम्पूर्ण जीनोम अनुक्रम-आधारित आरएचडी अनुक्रम रीड डेप्थ विश्लेषण का उपयोग किया गया, जिसकी तुलना पारंपरिक आरएचडी सीरोलॉजी और पीसीआर-आधारित हाइब्रिड बॉक्स परख से करने पर 100% सहमति (n=37) पाई गई।