जीन प्रौद्योगिकी

अमूर्त

अगली पीढ़ी के अनुक्रमण वेरिएंट विश्लेषण का उपयोग करके एंडोमेट्रियोसिस में नए वेरिएंट पर शोध करना

शंबो दत्ता, मनीषा राणा

एंडोमेट्रियोसिस को गर्भाशय के बाहर एक्टोपिक एंडोमेट्रियल ऊतक की उपस्थिति के रूप में परिभाषित किया जाता है, जो आमतौर पर अंडाशय और पेरिटोनियम में होता है। यह एक ऐसी बीमारी है जो विभिन्न तत्वों से प्रभावित होती है। यह एक सामान्य स्त्री रोग संबंधी भ्रम भी है और प्रजनन आयु की सभी महिलाओं में से लगभग 10-15% को प्रभावित करता है। बाद में आणविक और रोग संबंधी जांच से पता चलता है कि एंडोमेट्रियोसिस डिम्बग्रंथि के कैंसर (एंडोमेट्रियोसिस से संबंधित डिम्बग्रंथि रोग, EAOC), विशेष रूप से एंडोमेट्रियोइड और स्पष्ट कोशिका डिम्बग्रंथि के कैंसर के पूर्ववर्ती के रूप में कार्य कर सकता है। यद्यपि हिस्टोलॉजिकल और महामारी विज्ञान जांच से पता चला है कि एंडोमेट्रियोसिस में घातक क्षमता है, एंडोमेट्रियोसिस के हानिकारक परिवर्तन को रेखांकित करने वाला आणविक घटक अभी भी संदिग्ध है, और कार्सिनोजेनेसिस के सटीक घटक को पूरी तरह से चित्रित किया जाना चाहिए। वर्तमान में, एक अन्य अनुक्रमण नवाचार, अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (NGS) की उन्नति और सुधार, घातक विकास जीनोमिक्स जांच में उत्तरोत्तर महत्वपूर्ण रहा है। हाल ही में, NGS का उपयोग नैदानिक ​​ऑन्कोलॉजी में भी किया गया है ताकि कैंसर के अनुकूलित उपचार को बढ़ावा दिया जा सके। साथ ही, संवेदनशीलता, गति और लागत NGS को अन्य अनुक्रमण विधियों की तुलना में अत्यधिक आकर्षक चरण बनाती है। इस प्रकार, NGS ड्राइवर उत्परिवर्तन और EAOC से संबंधित बुनियादी मार्गों के पहचाने जाने योग्य प्रमाण की ओर ले जा सकता है। अध्ययन के पीछे हमारा एकमात्र उद्देश्य नए वेरिएंट को समझना था, यदि कोई हो और जीन से पहचाने जाने वाले किसी भी अप्रतिबंधित वेरिएंट की रिपोर्ट करना था। हमने वेब पर उपलब्ध नेक्स्ट जनरेशन सीक्वेंसिंग गैलेक्सी डिवाइस की सहायता से एक वेरिएंट विश्लेषण जांच की है।