वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

शोध नोट: सीएनवी जीनोटाइपिंग के लिए रीसीक्वेंसिंग प्रौद्योगिकी मापदंडों का मूल्यांकन

सर्जियो इवान रोमन-पोंस, एलेसेंड्रो बैगनाटो और थियो मेउविसेन

संपूर्ण जीनोम (पुनः) अनुक्रमण जीनोम पर प्रतिलिपि संख्या भिन्नता (CNV) की खोज के लिए नए अवसर प्रदान करता है। अनुक्रमण लागत में निरंतर कमी के कारण, यह पशुधन में CNV का पता लगाने की प्रमुख पद्धति बन गई है। एक पैरामीटर जो जीनोटाइपिंग लागत को बढ़ाता है वह अनुक्रमण के दौरान कवरेज की गहराई है। इस नोट का मुख्य उद्देश्य जीनोम अनुक्रमण पर विभिन्न गहराई कवरेज और रीडलेंथ के साथ CNV पहचान पर भिन्नता का आकलन करना था। परिणाम बताते हैं कि छोटी रीड-लेंथ से आने वाले अनुक्रमों को लंबी रीड-लेंथ से प्राप्त अनुक्रमों की तुलना में कम गहराई कवरेज की आवश्यकता होती है। इसके अलावा, छोटे CNV का पता लगाने के लिए अधिक कवरेज की आवश्यकता होती है। ये परिणाम खोज और जीनोटाइपिंग लागत को कम कर सकते हैं क्योंकि छोटी रीड-लेंथ वाली अनुक्रमण तकनीकें अक्सर कम खर्चीली होती हैं