जीनोमिक्स और प्रोटिओमिक्स में डेटा माइनिंग जर्नल

अमूर्त

एसएमएडी4 उत्परिवर्तनों का भंडार : जीनोटाइप/फेनोटाइप सहसंबंध के लिए संदर्भ

व्हिटनी एल. वुडरचैक, ज़ैकेरी स्पेंसर, डेविड के. क्रॉकेट, जेमी मैकडोनाल्ड, और पिनार बेराक-टोयडेमिर।

जुवेनाइल पॉलीपोसिस सिंड्रोम (JPS) के रोगियों, संयुक्त जुवेनाइल पॉलीपोसिस/वंशानुगत रक्तस्रावी तेलंगिएक्टेसिया (JP/HHT) के रोगियों या HHT के रोगियों में SMAD4 जीन में उत्परिवर्तन पाया गया है, लेकिन जुवेनाइल पॉलीपोसिस के लक्षण नहीं बताए गए हैं। हमने उत्परिवर्तन नामकरण और डेटाबेस सामग्री के लिए मानव जीनोम भिन्नता सोसायटी की सिफारिशों का उपयोग करके जीनोटाइप/फेनोटाइप सहसंबंधों में सहायता के लिए एक सार्वजनिक रूप से उपलब्ध, खोज योग्य SMAD4 डेटाबेस विकसित किया है। इस डेटाबेस का उद्देश्य सभी ज्ञात SMAD4 उत्परिवर्तनों, अनिश्चित महत्व के वेरिएंट या अनुक्रम आधारित परिवर्तनों और बड़े विलोपन/दोहराव सहित बहुरूपताओं के लिए एक भंडार के रूप में कार्य करना है जिन्हें JPS, JP/HHT, या HHT के साथ-साथ विकार से संबंधित किसी भी नैदानिक ​​​​सूचना या महत्वपूर्ण साहित्य से जोड़ा गया है। प्रत्येक डेटाबेस प्रविष्टि में SMAD4 उत्परिवर्तन का स्थान, उत्परिवर्तन प्रकार, रोगजन्यता वर्गीकरण, रोग-विशिष्ट फेनोटाइप, साहित्य संदर्भ और टिप्पणियाँ (जिसमें नैदानिक ​​विशेषताएँ, जटिल जीनोटाइप और अतिरिक्त साहित्य संदर्भों के लिंक शामिल हो सकते हैं) सूचीबद्ध हैं। SMAD4 डेटाबेस प्रविष्टियों में से अधिकांश में 67 JPS उत्परिवर्तन, 23 JP/HHT उत्परिवर्तन और एक HHT-कारण उत्परिवर्तन के साथ मिसेंस अनुक्रम परिवर्तन और छोटे विलोपन शामिल हैं। किसी भी मौजूदा डेटाबेस प्रविष्टि के लिए नए SMAD4 वेरिएंट और अपडेट की गई फेनोटाइपिक जानकारी इलेक्ट्रॉनिक रूप से डेटाबेस वेबसाइट (www.arup.utah.edu/database/SMAD4/SMAD4_welcome.php) पर प्रस्तुत की जा सकती है। निष्कर्ष में, विस्तृत नैदानिक ​​विवरणों और सभी प्रकाशित संदर्भों के लिंक के साथ, यह डेटाबेस JPS, JP/HHT और HHT के रोगियों के नैदानिक ​​प्रबंधन के लिए एक मूल्यवान संदर्भ के रूप में काम करने की उम्मीद करता है।