वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

एंडोमेट्रियल और पैरोटिड कैंसर से पीड़ित PMS2 जर्मलाइन म्यूटेशन रोगी की रिपोर्ट

मारिएला रोड्रिग्ज-सुआरेज़, यारिट्ज़ा डियाज़-अल्गोर्री, रॉबर्ट हंटर-मेलाडो, लुइस फेरर-टोरेस और मार्सिया क्रूज़-कोर्रिया

कोलोरेक्टल कैंसर (सीआरसी) पुरुषों और महिलाओं में कैंसर का दूसरा प्रमुख कारण है और प्यूर्टो रिको में कैंसर से होने वाली मौतों का प्रमुख कारण है। पारिवारिक सीआरसी कुल सीआरसी मामलों का 10-15% है, जिसमें लिंच सिंड्रोम (एलएस) 2-4% मामलों में शामिल है। यूएसए हिस्पैनिक्स में वंशानुगत सीआरसी के प्रचलन, नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों और आनुवंशिक उत्परिवर्तनों पर सीमित जानकारी उपलब्ध है। इस पत्र में हम प्यूर्टो रिको पारिवारिक कोलोरेक्टल कैंसर रजिस्ट्री के माध्यम से भर्ती किए गए एलएस से पीड़ित एक प्यूर्टो रिकान हिस्पैनिक रोगी में PMS2 उत्परिवर्तन की रिपोर्ट करते हैं। 35 वर्ष की आयु में हमारे प्रोबैंड को एंडोमेट्रियल कैंसर का पता चला, जिसके अगले वर्ष पैरोटिड कैंसर की पुष्टि हुई। हम विभिन्न नस्लीय पृष्ठभूमि से वंशानुगत सीआरसी के लिए जोखिम वाले रोगियों में आनुवंशिक परीक्षण के महत्व पर जोर देते हैं, और रोगियों और उनके परिवार के सदस्यों की आनुवंशिक परामर्श की आवश्यकता को रेखांकित करते हैं। एलएस वाहकों की पहचान से घातक स्थिति का शीघ्र पता लगाने और प्रभावी उपचार के कार्यान्वयन की अनुमति मिलेगी, जिससे अंततः रोग का निदान बेहतर होगा।