वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

हेनोच-शोनलेन पर्पुरा वाले 102 कोकेशियान बच्चों में मेफव जीन उत्परिवर्तन की व्यापकता और नैदानिक ​​फेनोटाइप के साथ उनका संबंध

टी में कोलनिक एम, टॉपलाक एन, डेबेलजैक एम और एवी

उद्देश्य: हेनोच-शोनेलिन पर्पुरा (HSP) से पीड़ित कोकेशियान बच्चों में MEFV उत्परिवर्तन की व्यापकता का आकलन करना और संभवतः पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार (FMF) की कम घटनाओं वाली आबादी में दो बीमारियों के बीच संभावित संबंध की जांच करना। तरीके: जनवरी 2002 और फरवरी 2009 के बीच HSP से पीड़ित एक सौ दो बच्चों को अध्ययन में शामिल किया गया। चिकित्सीय डेटा मेडिकल चार्ट से प्राप्त किए गए। बच्चों का 6 सामान्य MEFV उत्परिवर्तनों के लिए परीक्षण किया गया। स्लोवेनियाई आबादी में MEFV जीन में उत्परिवर्तन की वाहक दर का पता लगाने के लिए 105 स्पष्ट रूप से स्वस्थ वयस्कों के एक नियंत्रण समूह की जांच की गई। परिणाम: HSP से पीड़ित 6% बच्चों और स्पष्ट रूप से स्वस्थ वयस्कों में 7% में विषमयुग्मी MEFV जीन उत्परिवर्तन पाए गए। दोनों समूहों में पाए जाने वाले सबसे आम एलीलिक वेरिएंट इस प्रकार थे: 5 प्रतिभागियों में V726A, 4 प्रतिभागियों में K695R, 3 प्रतिभागियों में E148Q और 1 प्रतिभागी में M694V। MEFV में उत्परिवर्तन वाले और बिना उत्परिवर्तन वाले बच्चों के समूह के बीच HSP नैदानिक ​​तस्वीर में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं पाया गया। MEFV उत्परिवर्तन वाले HSP रोगी MEFV उत्परिवर्तन के बिना रोगियों की तुलना में कम उम्र के थे। निष्कर्ष: पहले प्रकाशित शोधों के विपरीत, MEFV उत्परिवर्तन HSP वाले बच्चों में स्पष्ट रूप से स्वस्थ आबादी की तुलना में अधिक बार नहीं होते हैं और HSP की नैदानिक ​​प्रस्तुति पर इसका कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।