फार्माकोजेनोमिक्स और फार्माकोप्रोटिओमिक्स जर्नल

अमूर्त

आर्सकोग-स्कॉट सिंड्रोम की नैदानिक ​​विशेषताओं की व्यापकता

लुकास सूसा सालगाडो

आर्क्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम एक आनुवंशिक और दुर्लभ स्थिति है जो FGD1 जीन में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होती है। वर्तमान साहित्य में कई नैदानिक ​​​​लक्षणों का वर्गीकरण उपलब्ध था। इस विशेषता का मानकीकरण चिकित्सा और दंत चिकित्सा जैसे विविध क्षेत्रों में नैदानिक ​​​​प्रतिभागियों के लिए बेहतर अभिविन्यास को बढ़ावा देता है। साहित्य में वर्णित इस नैदानिक ​​​​लक्षणों की व्यापकता का आकलन करने के लिए, एक व्यवस्थित समीक्षा की गई थी। 182 अध्ययनों की जांच की गई और एक मानदंड मूल्यांकन के बाद, 22 अध्ययनों को गुणात्मक विश्लेषण के लिए माना गया। मुख्य समावेशन मानदंड वे अध्ययन हैं जो प्रस्तुत मामलों के आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम और पूर्ण फेनोटाइपिकल विवरण दिखाते हैं। परिणाम दिखाते हैं कि क्रैनियोफेशियल और ऑर्थोपेडिक प्रचलन के उच्चतम स्कोर से मेल खाते हैं। इसके अलावा, 14 छोटे विलोपन, चार छोटे सम्मिलन, तीन सकल विलोपन, तीन स्प्लिसिंग और एक दोहराव का वर्णन किया गया था। क्रैनियोफेशियल अभिव्यक्तियाँ साहित्य में सबसे अधिक बार वर्णित की गईं, जो 38.8% का प्रतिनिधित्व करती हैं, आर्थोपेडिक परिवर्तन 18.1% का प्रतिनिधित्व करते हैं, नेत्र संबंधी और तंत्रिका संबंधी अभिव्यक्तियाँ एक साथ 25.8% होती हैं, जननांग प्रणाली 8.6% के अनुरूप होती है। इस अध्ययन का उद्देश्य उपन्यास नैदानिक ​​​​विशेषताओं के वर्गीकरण पर चर्चा करना और दिखाना है और साक्ष्य आधारित नैदानिक ​​​​आनुवंशिकी अभ्यास को बढ़ावा देना है।