कार्सिनोजेनेसिस और उत्परिवर्तन जर्नल

अमूर्त

एक स्थापित साइटोजेनेटिक दृष्टिकोण से नोड्यूलर फ़ेसिटिस की नैदानिक, अल्ट्रासोनोग्राफ़िक और रोग संबंधी विशेषताओं की प्रस्तुति: केस सीरीज़ की समीक्षा

काज़ुमी फ़ुजिओका

भले ही नोड्यूलर फ़ेसिटिस (NF) सौम्य और स्व-सीमित है, लेकिन नैदानिक, अल्ट्रासोनोग्राफी और रोग संबंधी प्रस्तुतियों को सारकोमा की नकल के रूप में वर्णित किया गया है। हमने रिपोर्ट की है कि यूएस और हिस्टोलॉजी दोनों पर प्रोलिफ़ेरेटिव निष्कर्ष NF की साइटोजेनेटिक प्रकृति के कारण हो सकते हैं। जब घाव ने यूएस और पैथोलॉजी दोनों पर मार्जिन के प्रोलिफ़ेरेटिव निष्कर्षों को दिखाया, साथ ही नैदानिक ​​तेज़ विकास और स्व-सीमित पाठ्यक्रम के साथ, NF को पहले वर्णित त्वचा ट्यूमर में से एक के रूप में दृढ़ता से सुझाया जाना चाहिए। NF को साइटोजेनेटिक रूप से MYH9-USP6 जीन फ्यूजन द्वारा प्रेरित क्षणिक नियोप्लासिया के एक नए मॉडल के रूप में माना जाता है। यह सुझाव दिया गया है कि MYH9 प्रमोटर के तहत USP6 की मजबूत ओवरएक्सप्रेसन ट्यूमरजनन को प्रेरित करती है। फ्लोरोसेंस इन-सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) विश्लेषण में NF और एक आवर्ती आनुवंशिक असामान्यता के बीच एक स्पष्ट संबंध स्थापित किया गया था।

इस लेख में, हमने केस सीरीज में एनएफ की नैदानिक, अल्ट्रासोनोग्राफिक और रोग संबंधी विशेषताओं की समीक्षा एक स्थापित साइटोजेनेटिक दृष्टिकोण से की है। हमारे अध्ययन ने संकेत दिया कि यूएस और पैथोलॉजी पर मार्जिन के प्रोलिफेरेटिव निष्कर्ष एनएफ की उच्च प्रोलिफेरेटिव गतिविधि और वृद्धि के पीछे यूएसपी6 ट्रांसक्रिप्शनल अपरेगुलेशन की प्रेरक शक्ति के कारण हो सकते हैं। सभी नोड्यूल चिकित्सकीय रूप से तेजी से बढ़ने वाले, स्व-सीमित और/या प्रतिगमन पाठ्यक्रम का प्रतिनिधित्व करते हैं, जो एनएफ की उच्च प्रोलिफेरेटिव वृद्धि और इनवोल्यूशनल प्रकृति का सुझाव देते हैं।

हम इस बात पर जोर देते हैं कि एनएफ की नैदानिक, अल्ट्रासोनोग्राफिक और रोगात्मक विशेषताओं की प्रस्तुति साइटोजेनेटिक प्रकृति, उच्च प्रोलिफेरेटिव वृद्धि और अंतर्वलनात्मक प्रकृति के कारण होती है।