जीनोमिक्स और प्रोटिओमिक्स में डेटा माइनिंग जर्नल

अमूर्त

फोरेंसिक अनुप्रयोग में व्यक्तिगत पहचान के लिए जीवाणु नमूनों का जनसंख्या विश्लेषण

जॉन पी जैकुप्सियाक, जेफरी एम वेल्स, जेफरी एस लिन और एंड्रयू बी फेल्डमैन

जैव-सुरक्षा की तैयारी परिष्कृत, फिर भी उपयोग में आसान जैव सूचना विज्ञान उपकरणों के साथ आनुवंशिक जानकारी की सटीक व्याख्या के आधार पर जैव-खतरों का पता लगाने और उनका जवाब देने की क्षमता से शुरू होती है। माइक्रोबियल फोरेंसिक्स माइक्रोबियल रोगजनक नमूनों को संदिग्ध स्रोत पर वापस लाने में सक्षम बनाता है। नमूना लक्षण वर्णन और स्रोत पर वापस जाने की क्षमता नमूनों के भीतर विशिष्ट लक्ष्यों की जीनोम पहचान, आबादी के मिश्रणों के व्यापक विश्लेषण और पहचाने गए जीनोम में प्रमुख/मामूली भिन्नताओं का पता लगाने और अन्य नमूनों के खिलाफ नमूना आनुवंशिक प्रोफ़ाइल की तुलना पर निर्भर है। वाणिज्यिक अगली पीढ़ी अनुक्रमण (NGS) प्लेटफ़ॉर्म वर्तमान उपयोग में विधियों के साथ संभव की तुलना में फोरेंसिक डीएनए नमूनों की नाटकीय रूप से उच्च पहचान संवेदनशीलता और संकल्प का वादा करते हैं। हालाँकि, जीवाणु नमूनों के फोरेंसिक विश्लेषण के लिए इन तकनीकों को लागू करने से पहले, तुलनात्मक विश्लेषणों में परिकल्पना परीक्षण के लिए NGS के लाभों, चेतावनियों और नुकसानों को पूरी तरह से स्पष्ट करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि अंततः NGS के लिए एक जांच उपकरण और कानून की अदालतों में आरोप लगाने के उपकरण के रूप में उपयोग करने की आवश्यकता होगी। विधियाँ: हमने मिश्रणों में मौजूद जीनोम की पहचान करने के लिए प्रत्यक्ष नमूना अनुक्रमण से मेटाजेनोमिक अनुक्रम डेटा को संसाधित करने के लिए नए संभाव्य एल्गोरिदम विकसित और मूल्यांकन किए हैं। परिणाम: हम एक सूक्ष्मजीव से परे लक्ष्य लक्षण वर्णन को व्यापक नमूना सामग्री के लक्षण वर्णन में सुधार करने के लिए संदर्भ-मुक्त नमूना-से-नमूना तुलना के लिए एक पाइपलाइन प्रस्तुत करते हैं। हमारे उपकरण नमूनों की वंशावली का पता लगाने और एकल जीनोम के बजाय कई लक्ष्यों पर संभाव्य निश्चितताओं के साथ स्रोत के लिए नमूनों को विशेषता देने के लिए सांख्यिकीय विश्वास को मजबूत करते हैं। निष्कर्ष: इस अध्ययन ने नमूनों में आनुवंशिक विविधता को ध्यान में रखने और पहचानने के लिए एक नई संदर्भ मुक्त, जैव सूचना विज्ञान रणनीति विकसित की। अनुक्रम वेरिएंट को सीक्वेंसर मशीन त्रुटि के पृष्ठभूमि शोर स्तर से ऊपर की दर पर आगे और पीछे दोनों रीड में गैर-मनमाने ढंग से पुष्टि की जानी चाहिए। एक समानता दूरी मीट्रिक निकट संबंधों की एक सीमा के भीतर जीनोम की तुलना करता है। जैव-खतरा एजेंटों से अनुक्रम डेटा का उपयोग करके, हमने सफलतापूर्वक ज्ञात संबंधित उपभेदों को एक साथ जोड़ा, और ज्ञात असंबंधित उपभेदों के निकट संबंध को बाहर रखा। इस फोरेंसिक पद्धति की प्रमुख ताकत डेटा सत्यापन और संबंधितता मेट्रिक्स का गैर-मनमाना निर्धारण है, साथ ही संबंधित जीनोम के संदर्भ डेटाबेस के साथ या उसके बिना माइक्रोबियल जीनोम की तुलना करने की क्षमता है।