एजिंग साइंस जर्नल

अमूर्त

बल्गेरियाई शतायु लोगों पर किए गए POOL-SEQ अध्ययन ने जीन अभिव्यक्ति मार्गों की मानव दीर्घायु के लिए प्रासंगिकता पर प्रकाश डाला

दिमितार सेर्बेज़ोव, लुबोमिर बालाबांस्की, सेना कराचनक-यांकोवा, राडोस्लावा वज़ारोवा, देसीस्लावा नेशेवा, ज़ोरा हम्मौदेह, राडा स्टैनेवा, मार्ता मिहायलोवा, वेरा दाम्यानोवा, ओल्गा एंटोनोवा, ड्रैगोमिरा निकोलोवा, सविना हाडजिदेकोवा, ड्रैगा टोनचेवा

मानव दीर्घायु अध्ययनों में छोटे प्रभावों वाले बड़ी संख्या में आनुवंशिक रूपों की पहचान की गई है, लेकिन ये विभिन्न आबादी में आसानी से दोहराने योग्य नहीं हैं। हमने दो डीएनए पूलों की संपूर्ण-एक्सोम अनुक्रमणिका का प्रदर्शन किया है: क्रमशः 32 बल्गेरियाई शताब्दी और 61 युवा स्वस्थ नियंत्रण। कुल 59935 फ़िल्टर किए गए वेरिएंट की खोज की गई, जिनमें से 216 को दीर्घायु मानचित्र डेटाबेस में शामिल किया गया, जिसमें 2843 दीर्घायु से जुड़े वेरिएंट सूचीबद्ध हैं। फिशर के सटीक परीक्षण का उपयोग करते हुए, इनमें से 22 वेरिएंट ने नियंत्रण पूल की तुलना में शताब्दी में काफी उच्च एलील आवृत्ति दिखाई और इस प्रकार वे दीर्घायु के साथ सकारात्मक रूप से जुड़े हैं। अन्य 24 वेरिएंट में नियंत्रण में काफी अधिक आवृत्ति थी और उन्हें दीर्घायु के साथ नकारात्मक रूप से जुड़ा हुआ माना जा सकता है। REACTOME विश्लेषणों से पता चला है कि सकारात्मक दीर्घायु वेरिएंट वाले अधिक प्रतिनिधित्व वाले मार्ग TP53 की प्रमुख भूमिका वाले अभिव्यक्ति/प्रतिलेखन नेटवर्क से संबंधित हैं, जो अन्य जीन (ATR, FANCD2, BAX, BRIP1) के साथ परस्पर क्रिया करते हैं, जबकि नकारात्मक दीर्घायु वेरिएंट वाले सिग्नल ट्रांसडक्शन नेटवर्क से संबंधित हैं। हमारे परिणाम विभिन्न आबादी में शतायु लोगों का अध्ययन करने के महत्व की पुष्टि करते हैं ताकि उन वेरिएंट के संयोजनों की खोज की जा सके जो लंबी स्वास्थ्य अवधि से जुड़े हैं।