रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

रिंग्ड साइडरोब्लास्ट वाले बच्चे में पीएनएच-डायग्नोस्टिक पहेली

ऋचा जुनेजा*, गुरप्रीत सागू, प्रियंका मिश्रा, रेनू सक्सैना

पैरोक्सिमल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया (पीएएनएच) एक दुर्लभ न्यूक्लियर स्टेम सेल डिसऑर्डर है जो या तो हेमोलिटिक या थ्रोम्बॉस्टिक घटना के साथ पेश होता है या एलास्टिक एसोसिएट्स और मैलोडिस्लास्टिक सिंड्रोम (एम डीएस) वाले जीनोम में मौजूद होता है। इन पीएचएन क्लोनों में रोगसूचक और उपचारात्मक निहितार्थ पाए गए हैं। जी इंजेक्शन- लिंक्ड प्रोटीन का फ्लो साइटो एनालिसिस डायग्नोस्टिक्स के लिए पसंद की विधि है और प्रस्तावित एम्लीकाइज्ड-सीरम लाइसिस टेस्ट (हैम्स टेस्ट) और सुक्रोज लाइसिस टेस्ट की जगह ले ली है क्योंकि यह मात्रात्मक और अधिक अनुशंसित विधि है। बाल सागर में इस पीएनएच क्लोन का होना दुर्लभ (10%) और कुछ पटाखों की रिपोर्ट है। इसके विभिन्न नैदानिक ​​और हेमटोल रासायनिक लक्षण हो सकते हैं और बच्चों में विशेष रूप से अस्थि मज्जा विफलता के कारण साइटोपेनिया की स्थिति पर इस पर विचार किया जाना चाहिए। हम यहां साइटोपेनिया और असामान्य माजा निष्कर्षों के साथ पीएनएच के हेमोलिटिक लक्षण वाले बच्चे का एक दुर्लभ मामला प्रस्तुत करते हैं। हम इस मामले की रिपोर्ट इसलिए कर रहे हैं क्योंकि यह एक असामान्य विकार का दुर्लभ रूप है, और इसे उजागर करना चाहते हैं कि हालांकि यह दुर्लभ है, लेकिन पीएनएच को अस्थि मज्जा की विफलता, स्वीकृत हीमोग्लोबिनुरिया और घनास्त्रता पर असामान्य असामान्यता वाले बच्चे में विचार किया गया जाना चाहिए।