वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

जीन में फाइटो-मेडिसिन सिकल सेल रोग प्रबंधन के लिए भविष्य की दिशा को लक्षित करता है

लुकमान ए. अल्ली और माइकल पी. ओकोह

सिकल सेल रोग (SCD) हीमोग्लोबिन (Hb) का एक आनुवंशिक रोग है जो हीमोग्लोबिन β चेन-सबयूनिट के एक अपरिवर्तनीय क्षेत्र में ध्रुवीय ग्लूटामेट (Glu) के स्थान पर गैर-ध्रुवीय वैलिन (Val) के गैर-रूढ़िवादी प्रतिस्थापन के कारण होता है। यह परिवर्तन सामान्य Hb फोल्डिंग को विकृत कर देता है जिसके परिणामस्वरूप β-चेन की सतह पर एक चिपचिपा पैच बन जाता है और इससे जुड़ी जटिलताएँ होती हैं। नाइजीरिया में SCD का सबसे ज़्यादा बोझ है, जहाँ हर साल लगभग 150,000 नवजात शिशु इससे प्रभावित होते हैं। इस समीक्षा का उद्देश्य नाइजीरिया में SCD से जुड़े संकट को कम करने के लिए फाइटोमेडिसिन के उपयोग का विश्लेषण करना और संभावित लक्ष्य आनुवंशिक लोकी/मार्ग प्रस्तुत करना है, जिस पर यह फाइटोमेडिसिन संसाधन विहीन वातावरण में SCD के प्रभावी और बेहतर प्रबंधन के लिए काम कर सकता है। Hb के पोलीमराइजेशन में न्यूक्लियेशन आवश्यक है और फाइटो-मेडिसिन को इस मार्ग को बाधित करने के लिए रिपोर्ट किया गया है। एससीडी फेनोटाइप के मॉड्यूलेटर के रूप में पहचाने जाने वाले आनुवंशिक भिन्नता के विभिन्न लोकी में बीटा-ग्लोबिन जीन क्लस्टर के भीतर न्यूक्लियोटाइड रूपांकनों और विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित डिस्टल जीन शामिल हैं। भ्रूण हीमोग्लोबिन (HbF) भी उतना ही महत्वपूर्ण चर है और SCD की नैदानिक ​​विशेषताओं का मॉड्यूलेटर है। SCD के प्रबंधन में इस्तेमाल की जाने वाली फाइटोमेडिसिन ऑक्सीडेटिव तनाव को कम करती है और साइटोकिन्स को मॉड्यूलेट करती है जो SCD जटिलताओं में योगदान करते हैं। यहाँ, हम आनुवंशिक संशोधन के लिए मुख्य घटक के रूप में फाइटो-मेडिसिन के उपयोग का प्रस्ताव करते हैं, कुछ प्रतिलेखन प्रभावकों/जीन मॉड्यूलेटर जैसे कि बी-सेल लिंफोमा/ल्यूकेमिया 11A (BCL11A), या एरिथ्रोइड विशिष्ट प्रतिलेखन कारक (KLF1), जो HbF जीन साइलेंसिंग की मध्यस्थता करने वाले कारकों का हिस्सा हैं।