में अनुक्रमित
- वैश्विक प्रभाव कारक (जीआईएफ)
- उद्धरण कारक
- इलेक्ट्रॉनिक जर्नल्स लाइब्रेरी
- RefSeek
- हमदर्द विश्वविद्यालय
- ईबीएससीओ एज़
- जीव विज्ञान की वर्चुअल लाइब्रेरी (विफैबियो)
- मेडिकल जर्नल संपादकों की अंतर्राष्ट्रीय समिति (आईसीएमजेई)
- गूगल ज्ञानी
उपयोगी कड़ियां
इस पृष्ठ को साझा करें
जर्नल फ़्लायर
एक्सेस जर्नल खोलें
- अभियांत्रिकी
- आनुवंशिकी एवं आण्विक जीवविज्ञान
- इम्यूनोलॉजी और माइक्रोबायोलॉजी
- औषधि विज्ञान
- कृषि और जलकृषि
- चिकित्सीय विज्ञान
- जीव रसायन
- जैव सूचना विज्ञान और सिस्टम जीवविज्ञान
- तंत्रिका विज्ञान और मनोविज्ञान
- नर्सिंग एवं स्वास्थ्य देखभाल
- नैदानिक विज्ञान
- पदार्थ विज्ञान
- पर्यावरण विज्ञान
- पशु चिकित्सा विज्ञान
- भोजन एवं पोषण
- रसायन विज्ञान
- व्यवसाय प्रबंधन
- सामान्य विज्ञान
अमूर्त
लॉरेंस-मून-बिडल सिंड्रोम वाले दो रोगियों में डीएमए के फेनोटाइपिक पहलू
मार्टा गिर्डिया, ड्रैगोस टोटोलिसी, इरीना टोटोलिसी, इउलियाना डिमोफ्टे, कॉर्नेलियू अमारिई
इस सिंड्रोम की परिवर्तनशील अभिव्यक्तियों का वर्णन सबसे पहले लॉरेंस और मून ने किया था और नैदानिक फेनोटाइप को 1920 के दशक में बार्डेट और बील्ड द्वारा आगे चित्रित और लोकप्रिय बनाया गया था। हमने डीएमए की प्रमुख विशेषताओं पर जोर दिया जो लॉरेंस-मून-बीडल सिंड्रोम में जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध को समझने में महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि प्रदान करती हैं। कोंस्टांटा के "ओविडियस" विश्वविद्यालय के चिकित्सा संकाय के चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग के सहयोग से आनुवंशिक जांच की गई।
अस्वीकृति: इस सारांश का अनुवाद कृत्रिम बुद्धिमत्ता उपकरणों का उपयोग करके किया गया है और इसे अभी तक समीक्षा या सत्यापित नहीं किया गया है।