मस्तिष्क विकार और चिकित्सा

अमूर्त

ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित सऊदी रोगियों के नमूने में डिस्ट्रोफिन जीन विलोपन/दोहराव के पैटर्न

अयमान अब्देलहदी, सलेम अब्देलहदी और हेबतल्लाह रशीद

परिचय: ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) कार्यात्मक डिस्ट्रोफिन अणुओं की कमी के कारण होता है, या तो निरर्थक उत्परिवर्तन (समय से पहले स्टॉप कोडॉन) के कारण या बड़े पुनर्व्यवस्था (विलोपन या दोहराव) के कारण होता है जो रीडिंग फ्रेम को परेशान करता है और परिणामस्वरूप मांसपेशियों में डिस्ट्रोफिन के उत्पादन को समाप्त कर देता है।

विधि: नैदानिक ​​इतिहास, पारिवारिक वंशावली, सी.के. कुल और मांसपेशी बायोप्सी के हिस्टोपैथोलॉजी द्वारा निदान किए गए मांसपेशीय दुर्विकास से पीड़ित बीस रोगियों में डिस्ट्रोफिन जीन के सभी 79 एक्सॉन के विलोपन और दोहराव के लिए जांच की जाती है।

परिणाम और चर्चा: 80% रोगियों में विलोपन पाया गया, जबकि 15% में दोहराव दिखा, एक रोगी में एक्सॉन 69 में न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन (c.10033C>T) दिखा। सबसे आम विलोपन एक्सॉन 44 और 52 के बीच पाया गया।

निष्कर्ष: हमारे अध्ययन में अन्य अध्ययनों की तुलना में जीन विलोपन की उच्च घटना का पता चला, सबसे आम विलोपन जीन के प्रमुख हॉट स्पॉट (एक्सॉन 44-52) में बहु एक्सॉन विलोपन है, साथ ही हमने दूरस्थ रूप से पाए गए उच्च प्रतिशत के साथ दोहराव की कम घटना का भी पता लगाया।