कार्सिनोजेनेसिस और उत्परिवर्तन जर्नल

अमूर्त

पी53- गैस्ट्रिक एडेनोकार्सिनोमा में आणविक संरक्षक क्रैश - एक जातीय कश्मीरी आबादी में एक अध्ययन

सफ़िया अब्दुल्ला, सैयद समीर ए, दिल-अफ़रोज़, निद्दा सईद, दास बीसी और मुश्ताक ए सिद्दीकी

आनुवंशिक अस्थिरता बहु-चरणीय गैस्ट्रिक कार्सिनोजेनेसिस के एटियलजि को रेखांकित करती है। ट्यूमर में देखे गए p53 उत्परिवर्तन कई तंत्रों द्वारा उत्पन्न आनुवंशिक परिवर्तनों के संचय की अनुमति देकर ऐसी अस्थिरता की अभिव्यक्ति का प्रतिनिधित्व करते हैं। वर्तमान अध्ययन कश्मीर घाटी के गैस्ट्रिक एडेनोकार्सिनोमा वाले रोगियों में TP53 उत्परिवर्तन की प्रकृति और आवृत्ति की जांच करने के लिए किया गया था। रेडिकल गैस्ट्रेक्टोमी से गुजर रहे प्राथमिक गैस्ट्रिक एडेनोकार्सिनोमा वाले 30 रोगियों के ट्यूमर के नमूनों का मूल्यांकन किया गया। p53 (एक्सॉन 5 से 8) की उत्परिवर्तन स्थिति की जांच पीसीआर-एसएससीपी विश्लेषण के बाद प्रत्यक्ष अनुक्रमण द्वारा की गई। दस आंतों के प्रकार और बीस फैले हुए प्रकारों सहित सभी 30 गैस्ट्रिक एडेनोकार्सिनोमा में से, 20% रोगियों (6/30) में p53 जीन में उत्परिवर्तन पाए गए। कुल मिलाकर, इस अध्ययन में शामिल 30 रोगियों में TP53 में इक्कीस उत्परिवर्तन पाए गए। एक्सॉन 5 के कोडॉन 142 (3 मामले), एक्सॉन 5 में कोडॉन 144 (1 मामला), एक्सॉन 5 में कोडॉन 147 (1 मामला), एक्सॉन 5 में कोडॉन 157 (1 मामला), एक्सॉन 5 में कोडॉन 169 (2 मामले), एक्सॉन 5 में कोडॉन 170 (3 मामले), एक्सॉन 5 में कोडॉन 172 (1 मामला), एक्सॉन 5 में कोडॉन 173 (3 मामले), एक्सॉन 5 में कोडॉन 179 (3 मामले), एक्सॉन 5 में कोडॉन 180 (1 मामला), एक्सॉन 6 में कोडॉन 213 (1 मामला), निवेशन उत्परिवर्तन एक्सॉन 6 में कोडॉन 216 और 217 (1 मामला) और एक्सॉन 8 में कोडॉन 287 (1 मामला) के बीच पाया गया। उत्परिवर्तन पैटर्न में 12 प्रविष्टियाँ, 6 प्रतिस्थापन (सभी ट्रांसवर्सन) और 3 विलोपन शामिल थे। सभी बारह प्रविष्टियाँ फ्रेम-शिफ्ट उत्परिवर्तन का प्रतिनिधित्व करती हैं। अमीनो एसिड प्रतिस्थापन की ओर ले जाने वाले छह एकल-आधार प्रतिस्थापनों में चार मिसेंस उत्परिवर्तन और एक एकल मौन उत्परिवर्तन शामिल थे। उत्परिवर्तन प्रभाव डेटा महत्वपूर्ण पाया गया (पी < 0.05)। इस अध्ययन ने कश्मीर घाटी के गैस्ट्रिक एडेनोकार्सिनोमा रोगियों में टीपी53 के एक्सॉन 5 (OR=90.25 और p<0.05 12.47-652.89 के CI के भीतर) में महत्वपूर्ण मात्रा में उत्परिवर्तन प्रदर्शित किया। अन्य जातीय आबादी और क्षेत्रों के साथ उत्परिवर्तन प्रोफ़ाइल की तुलना ने जोखिम कारकों के एक अद्वितीय सेट के सह-संपर्क को इंगित करते हुए अंतर और समानता दोनों को दर्शाया। अंतर स्पष्ट पर्यावरणीय कार्सिनोजेन्स, कश्मीरियों की अलग-अलग जीवनशैली, आहार या सांस्कृतिक प्रथाओं के संपर्क के कारण हो सकते हैं क्योंकि वे एक जातीय आबादी हैं, जिनकी आगे की जांच की आवश्यकता है। इसलिए, प्रत्यक्ष अनुक्रमण परिणाम गैस्ट्रिक कार्सिनोमा में प्रगति और मेटास्टेसिस से जुड़ी आणविक घटनाओं को समझने में मदद करेंगे। निष्कर्ष: p53 जीन उत्परिवर्तन मानव गैस्ट्रिक एडेनोकार्सिनोमा के रोगजनन को उत्तेजित करता है।