मातृ एवं शिशु स्वास्थ्य में क्लिनिक

अमूर्त

डिजिटल ड्रॉपलेट पीसीआर और सेल फ्री फीटल डीएनए पर आधारित नई विधि का उपयोग करके भ्रूण एन्यूप्लोइडिस का गैर-इनवेसिव प्रसवपूर्व परीक्षण

वांग हैडॉन्ग, यांग झिजी, वांग यूक्सियांग, जियान कार्लो डि रेन्ज़ो, एलेना पिचियासी, फेडेरिका टारक्विनी, गिउलिआना कोटा, वांग यू, चेन यू

पृष्ठभूमि: वर्तमान अगली पीढ़ी अनुक्रमण (NGS) और माइक्रोएरे आधारित गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट (NIPT), जो सामान्य भ्रूण ट्राइसोमी का पता लगाने के लिए उपयोग किए जाते हैं, अभी भी महंगे हैं, समय लेने वाले हैं और उन्हें केंद्रीकृत प्रयोगशालाओं में किए जाने की आवश्यकता है। सार्वभौमिक प्रसवपूर्व जांच के रूप में नैदानिक ​​​​नियमित अभ्यास में NIPT को बेहतर बनाने के लिए, हमने उच्च नैदानिक ​​​​सटीकता और कम लागत के लाभ के साथ एकल प्रतिक्रिया में भ्रूण ट्राइसोमी 13, 18 और 21 का पता लगाने के लिए सेल फ्री भ्रूण डीएनए (cffDNA) का उपयोग करके iSAFE NIPT नामक एक डिजिटल ड्रॉपलेट पीसीआर (ddPCR) आधारित परख विकसित की है।

सामग्री और विधियाँ: हमने पहले iSAFE NIPT की विश्लेषणात्मक संवेदनशीलता और विशिष्टता का मूल्यांकन करने के लिए कृत्रिम डीएनए नमूनों का उपयोग किया। इसके बाद, हमने iSAFE NIPT के नैदानिक ​​सत्यापन के लिए 269 प्लाज्मा नमूनों का विश्लेषण किया। इनमें से अट्ठावन, जिनमें पाँच ट्राइसोमी 21, दो ट्राइसोमी 18 और एक ट्राइसोमी 13 शामिल हैं, का उपयोग गुणसूत्र गणनाओं के बीच अनुपात के आधार पर परख कट-ऑफ मान स्थापित करने के लिए किया गया था। शेष 211 प्लाज्मा नमूनों, जिनमें 10 ट्राइसोमी 21 शामिल हैं, का विश्लेषण iSAFE NIPT के नैदानिक ​​प्रदर्शन का मूल्यांकन करने के लिए किया गया।

परिणाम: iSAFE NIPT ने 100% विश्लेषणात्मक संवेदनशीलता (95% CI 94.9-100% ट्राइसोमी 21; 79.4-100% ट्राइसोमी 18; 73.5-100% ट्राइसोमी 13) और 100% विशिष्टता (95% CI 96.3-100% ट्राइसोमी 21; 97.6-100% ट्राइसोमी 18; 97.6-100% ट्राइसोमी 13) हासिल की। ​​इसने 211 नैदानिक ​​नमूनों में ट्राइसोमी 21 का पता लगाने के लिए 100% नैदानिक ​​संवेदनशीलता और विशिष्टता भी हासिल की (संवेदनशीलता के लिए 95% CI 69.1-100% है, और विशिष्टता के लिए 95% CI 98.2-100% है)।

निष्कर्ष: iSAFE NIPT मातृ रक्त से भ्रूण के ट्राइसोमी का पता लगाने के लिए एक अत्यधिक मल्टीप्लेक्स ddPCR आधारित परख है। नैदानिक ​​सत्यापन के आधार पर, iSAFE NIPT में उच्च नैदानिक ​​संवेदनशीलता और विशिष्टता है। इसे नियमित नैदानिक ​​प्रयोगशालाओं में विकेंद्रीकृत किया जा सकता है, यह तेज़, उपयोग में आसान और वर्तमान NIPT की तुलना में किफायती है।