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अमूर्त

ट्राइसोमी 21 और मातृ सबक्लिनिकल हाइपोथायरायडिज्म वाले शिशु में संयुक्त थायराइड हार्मोन और थायरोट्रोपिन प्रतिरोध के साथ नवजात पिट्यूटरी-थायराइड अक्ष विकृति

सेज़ मे एनजी, आस्था सोनी और मोहम्मद दीदी

ट्राइसोमी 21 आमतौर पर थायरॉयड समस्याओं से जुड़ा होता है। हालाँकि ट्राइसोमी 21 में ऑटोइम्यून हाइपोथायरायडिज्म सबसे आम थायरॉयड समस्या है, लेकिन इस गुणसूत्र विकार वाले शिशुओं में पिट्यूटरी थायरॉयड अक्ष का विनियमन भी पाया जाता है। इसके परिणामस्वरूप ऑटोइम्यूनिटी और संरचनात्मक रूप से सामान्य थायरॉयड ग्रंथि की अनुपस्थिति में थायरोट्रोपिन (TSH) का स्तर बढ़ जाता है। इस घटना के लिए तंत्र स्पष्ट रूप से समझा नहीं गया है और यह संभव है कि यह गुणसूत्र 21 के ट्राइसोमी से जीनोमिक असंतुलन के कारण हो सकता है। कुछ लेखकों ने प्रस्तावित किया है कि थायराइड हार्मोन प्रतिरोध (RTH) इसके लिए एक योगदान कारक हो सकता है। हालाँकि, TSH रिसेप्टर के लिए कोडिंग जीन और TSH प्रतिरोध में शामिल दो प्रोटीन ट्राइसोमी 21 वाले रोगियों में सामान्य हैं। नवजात शिशुओं में, क्षणिक हाइपरथायरोट्रोपिनमिया को मातृ थायरोपेरोक्सीडेज (TPO) एंटीबॉडी सकारात्मकता से जुड़ा माना जाता है। हम ट्राइसोमी 21 वाले पूर्णकालिक शिशु के मामले का वर्णन करते हैं, जिसकी पहचान नवजात जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म स्क्रीनिंग पर की गई थी। शिशु में उच्च TSH और बढ़ा हुआ प्लाज़्मा मुक्त T4 (FT4) था, साथ ही जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म के नैदानिक ​​संकेत और लक्षण भी थे। हम इस मामले के प्रबंधन और असामान्य प्रस्तुति में योगदान देने वाले संभावित तंत्रों पर चर्चा करते हैं।