वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

अग्न्याशय की पूर्ण क्षीणता के साथ नवजात मधुमेह: जीन PDX1 का नया मिसेंस उत्परिवर्तन

ज़िनेब इमाने, सलमा अहकौक, सारा ई.फ्लानागन

इस मूल नैदानिक ​​मामले का उद्देश्य साहित्य में पहली बार एक नए PDX1 मिसेंस उत्परिवर्तन, p.(Arg175Leu) की रिपोर्ट करना है, जिसके परिणामस्वरूप नवजात मधुमेह एक्सोक्राइन अग्नाशयी अपर्याप्तता के साथ अग्नाशय की पूर्ण एजेनेसिस होती है।