दंत चिकित्सा

अमूर्त

एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट हाइपोफॉस्फेटमिक रिकेट वाले चीनी परिवार में पीएचईएक्स जीन और मौखिक अभिव्यक्ति का उत्परिवर्तन सर्वेक्षण

वांग युआनयुआन, चेन जी, वू नान, झाओ युमिंग, जीई लिहोंग, किन मैन*

उद्देश्य: एक्स-लिंक्ड प्रमुख हाइपोफॉस्फेटमिक रिकेट्स गुर्दे के फॉस्फेट की बर्बादी का सबसे आम आनुवंशिक विकार है, जो मनुष्यों में लगभग 20,000 में से 1 का प्रचलन है। अब तक, सभी 338 PHEX उत्परिवर्तनों में से पारिवारिक XLH वाले चीनी रोगियों में PHEX जीन में 15 से अधिक उत्परिवर्तन की सूचना नहीं मिली है। इस अध्ययन का उद्देश्य एक चीनी XLH परिवार की मौखिक अभिव्यक्ति का वर्णन करना, डेंटिन संरचना परिवर्तन और जीन उत्परिवर्तन का विश्लेषण करना है।
तरीके: इस XLH परिवार में, मौखिक अभिव्यक्ति को पैनोरमिक टोमोग्राफ और मौखिक तस्वीरों के साथ वर्णित किया गया था, डेंटिन संरचना परिवर्तन का अध्ययन दांत अनुभाग और 3D आकृति विज्ञान माप लेजर माइक्रोस्कोप दोनों द्वारा किया गया था, जीन उत्परिवर्तन का अध्ययन PCR तकनीक द्वारा किया गया था ।
परिणाम: इस अध्ययन में एक बकवास जीन उत्परिवर्तन c.1645 (p.Arg549X) का पता चला। निष्कर्ष: हमें इस XLH चीनी परिवार में एक PHEX जीन उत्परिवर्तन मिला। हमारे निष्कर्ष XLH वाले चीनी रोगियों के मौखिक अभिव्यक्ति, डेंटिन परिवर्तन और आनुवंशिक आधार को समझने के लिए उपयोगी हैं।