वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

गेर्स्टमैन-स्ट्रॉस्लर-शेंकर रोग और क्रुट्ज़फेल्ड-जैकब रोग के आणविक आनुवंशिकी

पावेल पी लिबर्स्की और विटोल्ड के सुरेविक्ज़

^{प्रियन रोग, प्रियन प्रोटीन, PrP Sc} के गलत रूप से जुड़े संक्रामक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों का एक समूह है। बाद वाला आइसोफॉर्म सामान्य प्रियन प्रोटीन, PrP ^c के अनुरूप रूपांतरण द्वारा प्राप्त होता है । प्रियन प्रोटीन को एन्कोड करने वाला जीन प्रजातियों के बीच अत्यधिक संरक्षित है। मनुष्यों में प्रियन रोगों के कई अलग-अलग प्रकार हैं: कुरु, क्रेउत्ज़फेल्ड - जैकब रोग (CJD), गेर्स्टमैन-स्ट्रॉसलर-शेइंकर रोग (GSS) और घातक पारिवारिक अनिद्रा (FFI) और इसके छिटपुट एनालॉग, घातक छिटपुट अनिद्रा। जबकि मानव प्रियन रोग ज्यादातर छिटपुट होते हैं, CJD के लगभग 15% और GSS के सभी मामले PRNP जीन में उत्परिवर्तन के कारण वंशानुगत विकार हैं। PRNP में दो मुख्य प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं: बिंदु उत्परिवर्तन जो अमीनो एसिड प्रतिस्थापन की ओर ले जाते हैं और उत्परिवर्तन जो प्रियन प्रोटीन के N-टर्मिनल भाग के भीतर ऑक्टापेप्टाइड दोहराव क्षेत्र के विस्तार की ओर ले जाते हैं। यह समीक्षा PRNP में विशिष्ट बहुरूपता और उत्परिवर्तन से जुड़े विभिन्न प्रकार के पारिवारिक प्रियन रोगों का वर्णन करती है।