रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

बार-बार गर्भपात से पीड़ित सऊदी महिलाओं में फैक्टर वी लीडेन G1691A और प्रोथ्रोम्बिन G20210A उत्परिवर्तन का आणविक लक्षण वर्णन

गिहान ईएच गाविश और ओसामा अल-खामीस

सऊदी महिलाओं में गर्भावस्था की सबसे आम जटिलता आवर्ती गर्भावस्था हानि (RPL) है। चिकित्सकीय रूप से मान्यता प्राप्त सभी गर्भधारण में से लगभग 18% स्वतः ही निरस्त हो जाते हैं। हालाँकि RPL के कई कारण स्थापित किए गए हैं, लेकिन 50% से अधिक मामले अस्पष्टीकृत हैं। हाल ही में, थ्रोम्बोफिलिया को RPL के संभावित कारण के रूप में सुझाया गया है। फैक्टर वी लीडेन (FVL) (G1619A) और फैक्टर II (प्रोथ्रोम्बिन) (G20210A) जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया के सबसे आम प्रकार हैं, लेकिन आमतौर पर इनका निदान नहीं किया जाता है क्योंकि अधिकांश वाहक स्पर्शोन्मुख होते हैं। इस अध्ययन का उद्देश्य फैक्टर V लीडेन (G1619A) और फैक्टर II प्रोथ्रोम्बिन (G20210A) जीन उत्परिवर्तन के दो सामान्य उत्परिवर्तनों की जाँच करना और यह आकलन करना था कि सऊदी महिलाओं में आवर्ती गर्भावस्था हानि पैटर्न कारण/संबंधित स्थितियों के अनुसार भिन्न हैं या नहीं। अध्ययन में 142 महिलाएं शामिल थीं, जिनमें से 72 को गर्भावस्था के 3 तिमाहियों में से किसी एक में भ्रूण की हानि की 2 या अधिक घटनाओं का इतिहास था। अन्य 70 चिकित्सकीय रूप से स्वस्थ महिलाएं थीं जिनका प्रसूति इतिहास अच्छा था, जिन्हें नियंत्रण समूह के रूप में लिया गया था। एफवी लीडेन (जी1691ए) और एफआईआई (प्रोथ्रोम्बिन जी20210ए) उत्परिवर्तन का पता मल्टीप्लेक्स एलील-विशिष्ट पीसीआर प्रवर्धन का उपयोग करके लगाया गया था। परिणामों से संकेत मिलता है कि एफआईआई के मामलों में कुल उत्परिवर्तन कैरिज दर (एए और एजी) एफवीएल की तुलना में आवृत्ति में अधिक थी। दोनों नियंत्रण P>0.0001 से काफी अधिक थे जबकि FIIP>0.0001। गर्भावस्था के नुकसान के चरणों से संबंधित एफवीएल और एफआईआई उत्परिवर्तन की आवृत्तियों से पता चला कि एफवीएल उत्परिवर्तन अनुपात प्रारंभिक गर्भावस्था के नुकसान (26%) वाले मामलों में अधिक था दूसरी ओर, देर से गर्भावस्था के नुकसान (50%) वाले मामलों में FII उत्परिवर्तन अनुपात अधिक था, उसके बाद जल्दी (38%) और नियंत्रण (1.4%) जो सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण था। हमने निष्कर्ष निकाला कि सऊदी महिलाओं में FVL और FII जीन से संबंधित थ्रोम्बोफिलिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति के बीच एक मजबूत संबंध है। वंशानुगत थ्रोम्बोफिलिया महिलाओं की पहचान करने से गर्भपात, साथ ही गंभीर मातृ और नवजात जटिलताओं को संभावित रूप से रोका जा सकता है।