वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

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परिपक्व सिस्टिक ओवेरियन टेराटोमा: 43 कांगोली मामलों का एक अध्ययन

हेनरीएट पोएटी*, दिमित्री मौदिओनगुई म्बौंगौ, वाईवी। योलांडे वाउम्बो मावौंगौ, जीन जैक्स कैंडेलियर, जीन फेलिक्स पेको, लियोन हर्वे इलोकी, फिलिप कॉलिन।

पृष्ठभूमि: परिपक्व सिस्टिक डिम्बग्रंथि टेराटोमा (MCOT) दुनिया में एक आम सौम्य डिम्बग्रंथि नियोप्लाज्म है, जो प्रसव उम्र की महिलाओं में सबसे अधिक प्रचलित है। यह माता-पिता की छाप से संबंधित एक बीमारी है जिसमें जीनोम विशेष रूप से मातृ है। अध्ययन का उद्देश्य कांगो के रोगियों में ट्यूमर की विशेषताओं की समीक्षा करना था ताकि इसकी व्यापकता और इसके ऊतकीय रूपों को स्पष्ट किया जा सके और साहित्य में वर्णित संभावित संबंधित गुणसूत्र विसंगतियों की रिपोर्ट की जा सके।
तरीके: यह सात साल की अवधि के लिए ब्रेज़ाविल के यूनिवर्सिटी टीचिंग हॉस्पिटल में देखे गए MCOT का पूर्वव्यापी अध्ययन था, और पाँच MCOT से पहले निकाले गए पाँच DNA थे। दो एंटीबॉडी: DLK1 और TIMP2 का भी इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) द्वारा अध्ययन किया गया।
पुष्टि की गई सकारात्मक निदान हेमेटोक्सिलिन-इओसिन विधि द्वारा किया गया था। गुणसूत्र विसंगतियों की अंतिम उपस्थिति की जाँच मेटाफ़ेज़िक तुलनात्मक जीनोमिक हाइब्रिडाइज़ेशन (mCGH) विधि द्वारा की गई थी। IHC विश्लेषण से मातृ अंकित जीन TIMP2 की तुलना में पैतृक अंकित जीन DLK1 अभिव्यक्ति की पुष्टि करने की अनुमति मिली थी।
परिणाम: अध्ययन अवधि के दौरान, डिम्बग्रंथि रसौली के कुल 215 मामले देखे गए, जिनमें से 20% (43/215 मामले) विश्वास अंतराल (CI) 95% = [14.7% - 25.3%] के साथ MCOT का निदान किया गया। वे सभी सौम्य डिम्बग्रंथि ट्यूमर का 38.7% (43/111 मामले) (IC 95% = [29.9% - 48.1%]) का प्रतिनिधित्व करते हैं और वे अध्ययन अवधि के दौरान निदान किए गए सभी ट्यूमर का 0.4% (43/10170) हिस्सा हैं। MCOT वाले रोगियों की औसत आयु 30.7 वर्ष थी, जिसमें चरम 2 से 70 वर्ष तक थी। IHC विश्लेषण के बारे में, एपिडर्मिस की बेसल परत में परमाणु स्टेम कोशिकाओं के उच्च TIMP2 धुंधलापन के साथ मोनो-एलीलिक पैतृक जीन DLK1 के साथ कोई धुंधलापन नहीं देखा गया। mCGH के संबंध में, किसी भी प्रोफ़ाइल ने गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का खुलासा नहीं किया।
निष्कर्ष: प्रजनन आयु में युवा कांगोली महिलाओं में सौम्य डिम्बग्रंथि टेराटोमा एक आम डिम्बग्रंथि नियोप्लाज्म बना हुआ है। प्रमुख त्वचा ऊतक रूप ने वर्तमान को डिम्बग्रंथि डर्मोइड सिस्ट कहा। हमारे अध्ययन में CGH विश्लेषण से पता चला कि पैथोलॉजी गुणसूत्र संबंधी विसंगतियों से जुड़ी नहीं है, लेकिन साहित्य में कुछ संबंधों का वर्णन किया गया है।