जैव रसायन एवं विश्लेषणात्मक जैव रसायन

अमूर्त

फेनिलकेटोनुरिया का प्रबंधन

पीटरक्रिस ओकपाला*, सैंड्रा ओकपाला

फेनिलकेटोनुरिया सबसे प्रचलित अमीनो एसिड की कमी से होने वाली बीमारियों में से एक है जो अमेरिकियों को प्रभावित करती है। फेनिलकेटोनुरिया एक वंशानुगत अमीनो एसिड की कमी से होने वाली बीमारी है जो रक्त में प्रोटीन के निर्माण खंड, फेनिलएलनिन के स्तर को बढ़ाती है। यह स्थिति संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रचलित है क्योंकि यह 10,000 या 15,000 जन्मों में से एक में होती है। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित व्यक्ति मानसिक विकार, बौद्धिक अक्षमता, अति सक्रियता, व्यवहार संबंधी समस्याएं, एक्जिमा और तंत्रिका संबंधी समस्याओं का अनुभव करते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित व्यक्तियों का एक महत्वपूर्ण प्रतिशत साक्ष्य-आधारित देखभाल प्राप्त नहीं करता है। फेनिलकेटोनुरिया से पीड़ित व्यक्ति व्यापक उपचार पूरा न करने के कारण तंत्रिका संबंधी लक्षण, बार-बार होने वाले सिरदर्द, कंपन और दौरे का अनुभव करते हैं। शोध का उद्देश्य फेनिलकेटोनुरिया के लिए साक्ष्य-आधारित उपचार और रोकथाम के तरीकों पर विस्तृत जानकारी प्रदान करना है ताकि इसके प्रबंधन को बढ़ाया जा सके और फेनिलकेटोनुरिया रोगियों में प्रतिकूल लक्षणों को कम किया जा सके। अध्ययन को पूरा करने में, विद्वानों ने द्वितीयक शोध किया जिसमें फेनिलकेटोनुरिया के औषधीय और गैर-औषधीय उपचार विधियों पर सटीक और विस्तृत जानकारी के साथ नौ सहकर्मी-समीक्षित लेख शामिल थे। शोध से पता चला कि एंजाइम थेरेपी, लार्ज न्यूट्रल एमिनो एसिड, सैप्रोप्टेरिन थेरेपी, आहार चिकित्सा, पोषण शिक्षा और मनोवैज्ञानिक सहायता विभिन्न रोगियों के बीच फेनिलकेटोनुरिया के प्रबंधन में आवश्यक हैं। दूसरी ओर, शोध में पाया गया कि विद्वानों ने फेनिलकेटोनुरिया के औषधीय और गैर-औषधीय उपचार विधियों के दुष्प्रभावों के बारे में विस्तृत जानकारी नहीं दी है। विद्वानों को उम्मीद है कि चिकित्सक फेनिलकेटोनुरिया के प्रबंधन के लिए साक्ष्य-आधारित औषधीय और गैर-औषधीय उपचार विधियों का उपयोग करेंगे।