वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

ब्राजील के मेलेनोमा-प्रवण रोगियों में जर्मलाइन टीईआरटी और एमआईटीएफ उत्परिवर्तन की कम आवृत्ति

प्रामियो डीटी, एगुइर टी, अराउजो ईएसएसडी, मोरेडो एलएफ, एसए बीसीएसडी, अचात्ज़ एमआईडब्ल्यू, डुप्राट जेपी, रोसेनबर्ग सी, कैरारो एमडी और क्रेपिस्ची एसीवी

हाल के अध्ययनों में MITF जीन को प्रभावित करने वाले दुर्लभ जर्मलाइन उत्परिवर्तनों और मेलेनोमा परिवारों में TERT जीन के प्रमोटर की रिपोर्ट की गई है। यहाँ हमने 48 रोगियों (या तो पारिवारिक मेलेनोमा या कई मेलेनोमा) की एक श्रृंखला में इन दुर्लभ प्रवेशक उत्परिवर्तनों की व्यापकता को देखा, वे सभी CDKN2A और CDK4 उत्परिवर्तनों के लिए नकारात्मक थे। एक एकल उत्परिवर्तन एकाधिक मेलेनोमा रोगी में पाया गया था, जो E318K MITF वैरिएंट का विषमयुग्मी वाहक था। हालाँकि, यह वैरिएंट 125 नियंत्रणों में से 1 में भी पाया गया था। यह प्रारंभिक डेटा मेलेनोमा-प्रवण रोगियों के इस ब्राज़ीलियाई समूह में MITF और TERT उत्परिवर्तनों की कम आवृत्ति की ओर इशारा करता है।