जीनोमिक्स और प्रोटिओमिक्स में डेटा माइनिंग जर्नल

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पेरोक्सिसोमल विकारों का लिपिडोमिक्स विश्लेषण: राइजोमेलिक चोंड्रोडिसप्लासिया टाइप 1 में फॉस्फेटिडिग्लिसरॉल के स्तर में कमी की खोज

पॉल एल वुड और नैन्सी ई ब्रेवरमैन

उद्देश्य: प्लाज़्मालोजेन के स्तर में कमी, राइज़ोमेलिक चोंड्रोडिसप्लासिया टाइप 1 (RCDP1) में लगातार प्रदर्शित की गई है, जो पेरोक्सिसोमल फ़ंक्शन का एक आनुवंशिक विकार है। हालाँकि, एक गहन लिपिडोमिक्स विश्लेषण नहीं किया गया है। हमने ऐसा विश्लेषण किया। अध्ययन डिज़ाइन: हमने RCDP1 रोगियों से प्लाज्मा और लिम्फोब्लास्ट्स का एक उच्च-रिज़ॉल्यूशन मास स्पेक्ट्रोमेट्रिक शॉटगन लिपिडोमिक्स विश्लेषण किया। परिणाम: हम पहली बार RCDP1 रोगियों से प्लाज्मा और लिम्फोब्लास्ट्स में फॉस्फेटिडिलग्लिसरॉल के स्तर में कमी की रिपोर्ट करते हैं। फॉस्फेटिडिलिनोसिटॉल और फॉस्फेटिडिलसेरिन का स्तर भी प्लाज्मा और लिम्फोब्लास्ट में अपरिवर्तित था। इन आंकड़ों से पता चलता है कि फॉस्फेटिडिलग्लिसरॉल में कमी बढ़े हुए अपचय के कारण थी, संभवतः कम प्लाज़्मालोजेन स्तरों को बहाल करने के असफल सेलुलर प्रयासों में। इस निष्कर्ष को RCDP1 लिम्फोब्लास्ट्स को ईथर लिपिड प्लाज़्मालोजेन प्रीकर्सर के साथ पूरक करके और भी पुष्ट किया गया, जो कि डिसफंक्शनल पेरॉक्सिसोम को बायपास करता है। इन प्रीकर्सर ने कंट्रोल और RCDP1 लिम्फोब्लास्ट्स में प्लाज़्मालोजेन के सेलुलर स्तरों को बढ़ाया, लेकिन RCDP1 लिम्फोब्लास्ट्स में केवल फॉस्फेटिडिलग्लिसरॉल को बढ़ाया। निष्कर्ष: कुल मिलाकर, हमारे परिणाम संकेत देते हैं कि पेरॉक्सिसोमल विकार, RCDP1, जो कि प्लाज़्मालोजेन की कमी की विशेषता है, में फॉस्फेटिडिलग्लिसरॉल के स्तर में भी कमी होती है, जिससे माइटोकॉन्ड्रियल फ़ंक्शन और पल्मोनरी सर्फेक्टेंट संश्लेषण भी प्रभावित होता है। सर्फेक्टेंट में फॉस्फेटिडिलग्लिसरॉल की भूमिका को देखते हुए, ये नए डेटा संभावित रूप से RCDP बच्चों में गंभीर श्वसन संबंधी समस्याओं की व्याख्या करते हैं और इन रोगियों में माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन का एक नया पैरामीटर जोड़ सकते हैं।